Những đứa trẻ phải sống nhờ máu người khác

Nhiều năm nay, 2 anh em N.T.L (10 tuổi) và N.T.P (7 tuổi) quê Bắc Ninh thường xuyên cùng nhau nhập viện điều trị bệnh lý hiếm gặp - bất thường chức năng tiểu cầu bẩm sinh.

Mới vài tháng tuổi, 2 bé phải tập quen với những đợt chảy máu mũi kéo dài. Mỗi lần như vậy, các con cần được vào viện và truyền tiểu cầu.

Năm 2021, dịch bệnh COVID-19 bùng phát, đi lại khó khăn, bố mẹ các bé chỉ biết cầm cự bằng cách cho con uống thuốc cầm máu tại nhà. Nhưng tình trạng bệnh nặng hơn, trẻ đi tiểu ra máu, gia đình phải chạy xe máy, đưa con về Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương điều trị.

Hai chị em bé L.N.M (12 tuổi) và L. N.N (15 tuổi) quê Sơn La cũng gặp tình cảnh tương tự. Lúc 2 tuổi, M. bất ngờ chảy nhiều máu, nhiều lần còn nôn ra máu. Kết quả xét nghiệm chẩn đoán M. bị căn bệnh rối loạn chảy máu hiếm gặp - bất thường chức năng tiểu cầu bẩm sinh (Glanzmann).

Để cứu con, chị L.T.C (mẹ của 2 bé) mỗi năm lặn lội gần 300km đường đèo núi từ Sơn La về Hà Nội truyền tiểu cầu.

Năm nào bé M. cũng phải nằm viện 12-13 đợt. Vài năm gần đây, nhờ được các y bác sĩ tư vấn, chị biết cách chăm sóc, đề phòng chảy máu cho con, nên khoảng 2 tháng M. mới lại phải xuống viện điều trị.

TS.BS Nguyễn Thị Mai, Giám đốc Trung tâm Hemophilia, Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương chia sẻ, đơn vị đang quản lý và theo dõi khoảng 150 người bệnh bất thường chức năng tiểu cầu bẩm sinh, trong đó Glanzmann là rối loạn hay gặp nhất. Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể số 17 và gặp ở cả nam lẫn nữ.

Tiểu cầu là những tế bào nhỏ, đứng rời rạc trong lòng mạch. Khi mạch máu bị tổn thương, tiểu cầu sẽ gắn vào nhau và gắn vào lỗ thủng của mạch máu tạo thành cái nút, giúp máu ngừng chảy. Để chẩn đoán bệnh cần tới các xét nghiệm chuyên sâu và các xét nghiệm này mới được triển khai chủ yếu ở các bệnh viện lớn.

Triệu chứng của bệnh là chảy máu mũi, chân răng, xuất huyết dưới da, xuất huyết tiêu hóa, tiểu đỏ, nghiêm trọng hơn là xuất huyết não, chảy máu sau phẫu thuật. 

Đặc biệt, phụ nữ thường chảy máu liên quan đến kinh nguyệt và quá trình sinh con nên cần theo dõi chặt chẽ hơn. Người bệnh cần được quản lý suốt đời tại các cơ sở y tế.

Hiện bệnh suy nhược tiểu cầu chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu, chủ yếu là truyền khối tiểu cầu nếu chảy máu nhiều.

Theo PGS.TS.BS Nguyễn Hà Thanh, Viện trưởng Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương, đơn vị triển khai đầy đủ các xét nghiệm chuyên sâu phục vụ chẩn đoán, theo dõi điều trị cho người bệnh bất thường chức năng tiểu cầu. Cùng với sự phát triển của hoạt động truyền máu, người bệnh tại viện được truyền chế phẩm máu kịp thời nhờ tấm lòng của người hiến máu cũng như người hiến tiểu cầu.

Tuy nhiên, tại nhiều bệnh viện tuyến dưới việc chẩn đoán, điều trị bệnh vẫn gặp nhiều khó khăn. Khối tiểu cầu chỉ có hạn sử dụng ngắn (từ 3-5 ngày) nên việc tiếp nhận cũng như lưu trữ tiểu cầu khó triển khai tại nhiều địa phương.