(VTC News) – Em không thể đi bộ, nói chuyện cũng như điều khiển hoạt động của đôi tay như trước đây em đã từng làm.
Cô bé Aimee Lloyd, 4 tuổi, người Anh, mắc căn bệnh Retts Syndrome, một bệnh não hiếm gặp, làm chậm quá trình tăng trưởng cũng như đảo ngược sự phát triển.
Căn bệnh này thường tấn công trẻ nhỏ từ khi bắt đầu tập đi, bập bẹ nói được vài từ. Lúc này bệnh nhân bắt đầu tụt lùi quá trình phát triển của mình. Sau một thời gian, trẻ sẽ mất tất cả những kỹ năng mới chúng học được, mất khả năng giao tiếp và vận động.
Aimee sinh ra là một đứa trẻ khỏe mạnh, vui vẻ bình thường. Quá trình mang thai bé, người mẹ cũng không gặp hay phát hiện ra bất cứ dấu hiệu bất thường nào.
Mọi thứ đều hoàn toàn bình thường cho tới lần sinh nhật đầu tiên của bé. Cô bé vui vẻ chơi đùa với những quả bóng bay. Chỉ có một điều duy nhất là Aimee không thể tự ngồi nhưng bác sĩ nói rằng không có vấn đề gì, rồi con bé cũng sẽ tự ngồi được thôi.
Nhưng một vài tháng sau, Aimee bị ốm và trong suốt khoảng thời gian này tình trạng của Aimee đang dần xấu đi.
“Con bé không thể làm được bất cứ điều gì mà trước đây nó đã làm, nó chỉ suốt ngày nằm mà không thể di chuyển. Con tôi nằm im có vẻ rất ngoan ngoãn, và mọi người trong nhà ai cũng khen nó ngoan.
Trước kia con bé cười và di chuyển xung quanh, nhưng bây giờ nó chỉ nằm yên, tôi bắt đầu thấy lạ nên đã đưa nó tới gặp bác sĩ” - Mẹ Aimee, chị Jill, kể lại.
Aimee được chuyển đến bệnh viện Preston Royal để làm xét nghiệm máu và kiểm tra cơ bắp.
Aimee đã được tiến hành chụp cộng hưởng từ song không có biểu hiện gì lạ. Nhưng bác sĩ vẫn muốn gặp lại Aimee khi có kết quả xét nghiệm máu của con bé. Kết quả là bé được chẩn đoán mắc hội chứng đảo ngược sự phát triển, Rett Syndrome, một chứng bệnh chỉ mắc ở bé gái. Đây là hội chứng rối loạn di truyền, tỉ lệ gặp là 1/12000 phụ nữ.
Đó là một hội chứng mà hầu hết những trẻ này lớn lên đều mát khả năng kiểm soát vận động. Dường như tất cả các cơ quan vận động trên cơ thể đều bị khóa bằng những ổ khóa rất chắc chắn. Hiện nay vẫn chưa có chìa khóa để mở những ổ khóa đó.
Hiện tại, chị Jill cho biết: “Con bé thậm chí không thể điều khiển sự giao tiếp cơ bản giữa não và cơ thể của mình. Con bé không thể điều khiển được đôi tay- nó liên tục vắt tay sang phải rồi sang trái một cách vô thức.
Chúng tôi không hề hay biết gì về căn bệnh quái ác này. Nhưng điều đau khổ nhất chính là hiện nay vẫn chưa có phương pháp để điều trị căn bệnh này và có lẽ cả đời này con gái bé bỏng của tôi sẽ phải chiến đấu với nó”.
Không đầu hàng số phận, mẹ và bé Aimee đã bắt đầu cuộc vận động nhằm gây quỹ để nghiên cứu về căn bệnh này. Cô hi vọng trong 10 năm tới sẽ có đột phá mới trong chữa trị căn bệnh này.
Cô bé Aimee Lloyd, 4 tuổi, người Anh, mắc căn bệnh Retts Syndrome, một bệnh não hiếm gặp, làm chậm quá trình tăng trưởng cũng như đảo ngược sự phát triển.
 |
| Cô bé không thể ngồi vững mà vẫn phải dùng dây đai hỗ trợ, dù đã lên 4 |
Căn bệnh này thường tấn công trẻ nhỏ từ khi bắt đầu tập đi, bập bẹ nói được vài từ. Lúc này bệnh nhân bắt đầu tụt lùi quá trình phát triển của mình. Sau một thời gian, trẻ sẽ mất tất cả những kỹ năng mới chúng học được, mất khả năng giao tiếp và vận động.
Aimee sinh ra là một đứa trẻ khỏe mạnh, vui vẻ bình thường. Quá trình mang thai bé, người mẹ cũng không gặp hay phát hiện ra bất cứ dấu hiệu bất thường nào.
Mọi thứ đều hoàn toàn bình thường cho tới lần sinh nhật đầu tiên của bé. Cô bé vui vẻ chơi đùa với những quả bóng bay. Chỉ có một điều duy nhất là Aimee không thể tự ngồi nhưng bác sĩ nói rằng không có vấn đề gì, rồi con bé cũng sẽ tự ngồi được thôi.
 |
| Trong vòng tay của anh trai |
Nhưng một vài tháng sau, Aimee bị ốm và trong suốt khoảng thời gian này tình trạng của Aimee đang dần xấu đi.
“Con bé không thể làm được bất cứ điều gì mà trước đây nó đã làm, nó chỉ suốt ngày nằm mà không thể di chuyển. Con tôi nằm im có vẻ rất ngoan ngoãn, và mọi người trong nhà ai cũng khen nó ngoan.
Trước kia con bé cười và di chuyển xung quanh, nhưng bây giờ nó chỉ nằm yên, tôi bắt đầu thấy lạ nên đã đưa nó tới gặp bác sĩ” - Mẹ Aimee, chị Jill, kể lại.
Aimee được chuyển đến bệnh viện Preston Royal để làm xét nghiệm máu và kiểm tra cơ bắp.
 |
| Vẫn chỉ những hành động như bé lên 7, 8 tháng |
Aimee đã được tiến hành chụp cộng hưởng từ song không có biểu hiện gì lạ. Nhưng bác sĩ vẫn muốn gặp lại Aimee khi có kết quả xét nghiệm máu của con bé. Kết quả là bé được chẩn đoán mắc hội chứng đảo ngược sự phát triển, Rett Syndrome, một chứng bệnh chỉ mắc ở bé gái. Đây là hội chứng rối loạn di truyền, tỉ lệ gặp là 1/12000 phụ nữ.
Đó là một hội chứng mà hầu hết những trẻ này lớn lên đều mát khả năng kiểm soát vận động. Dường như tất cả các cơ quan vận động trên cơ thể đều bị khóa bằng những ổ khóa rất chắc chắn. Hiện nay vẫn chưa có chìa khóa để mở những ổ khóa đó.
Hiện tại, chị Jill cho biết: “Con bé thậm chí không thể điều khiển sự giao tiếp cơ bản giữa não và cơ thể của mình. Con bé không thể điều khiển được đôi tay- nó liên tục vắt tay sang phải rồi sang trái một cách vô thức.
Chúng tôi không hề hay biết gì về căn bệnh quái ác này. Nhưng điều đau khổ nhất chính là hiện nay vẫn chưa có phương pháp để điều trị căn bệnh này và có lẽ cả đời này con gái bé bỏng của tôi sẽ phải chiến đấu với nó”.
Không đầu hàng số phận, mẹ và bé Aimee đã bắt đầu cuộc vận động nhằm gây quỹ để nghiên cứu về căn bệnh này. Cô hi vọng trong 10 năm tới sẽ có đột phá mới trong chữa trị căn bệnh này.
Kim Ngân
Bình luận