Giải mã gene giúp phát hiện sớm nguy cơ mắc bệnh

Thông tin được các chuyên gia cho biết tại toạ đàm y tế “Sức khoẻ về gen và chống lão hoá” do Bệnh viện Đa khoa quốc tế Bắc Hà tổ chức ngày 26/9.

Hiện đa phần người dân có xu hướng mắc bệnh hoặc dấu hiệu lâm sàng rõ ràng rồi mới đi khám, điều trị. Đơn cử với ung thư, căn bệnh gây ra hơn 120.000 ca tử vong mỗi năm theo Globocan 2020, hơn 40% số ca tử vong liên quan đến bệnh này có thể phòng ngừa bằng cách giảm với các yếu tố nguy cơ.

Thiếu ý thức chủ động phòng ngừa, khám sức khoẻ định kỳ để sàng lọc, phát hiện sớm bệnh là một trong những yếu tố tạo nên gánh nặng bệnh tật, giảm hiệu quả điều trị, đồng thời tăng tỷ lệ chi tiêu từ tiền túi cho chăm sóc sức khỏe của người dân Việt Nam (hiện khoảng 43%, theo Bộ Y tế).

Do đó, giải mã gene là một trong những phương pháp hiệu quả để hỗ trợ sàng lọc, phát hiện sớm nhiều bệnh lý nguy hiểm hiện nay.

Theo GS.TS Shigeo Hori, Chủ tịch Hiệp hội chống lão hóa Nhật Bản, trước đây, căn bệnh ung thư dạ dày chiếm tỷ lệ cao nhất tại Nhật Bản. Hiện nay, bệnh ung thư tiền liệt tuyến và ung thư vú lại đứng hàng đầu. Giải mã gene giúp người dân phòng tránh được căn bệnh này.

Ung thư, tim mạch và đột quỵ tác động lớn đến cuộc sống, trong đó yếu tố nguy cơ chính của những bệnh này là tuổi tác. Hầu hết bệnh nhân thường phát bệnh sau 50 tuổi và nguy cơ mắc bệnh gia tăng nhanh chóng theo sự lão hoá. Tuỳ vào mã gene mà con người mắc phải những bệnh khác nhau.

Đột quỵ nằm trong nhóm các bệnh lý gây tử vong hàng đầu tại Việt Nam. Nghiên cứu chỉ ra có 32 loại gene liên quan căn bệnh này. Những người nguy cơ cao bị đột quỵ, nếu không chú ý đến việc thay đổi lối sống sẽ đối diện với khả năng bị bệnh gấp 3 lần người bình thường. Do đó, kết quả giải mã gene sẽ xác định chính xác tuổi thọ sinh học, từ đó có thể dự đoán bệnh trong tương lai, giảm rủi ro khi mắc bệnh.

Các chuyên gia cũng giải mã được 3,2 tỷ tế bào gene giúp con người hiểu rõ những ẩn số về tình trạng, thể chất, dinh dưỡng và những yếu tố di truyền. Đây là cơ sở để có thể tiên liệu và lên kế hoạch chăm sóc sức khỏe đúng hướng, cũng như phòng ngừa bệnh ung thư, đột quỵ với chi phí và thời gian tối giản. 

3,2 tỷ tế bào gene được giải mã cùng các liệu pháp hiệu quả sau giải mã, giúp xác định chính xác tuổi thọ sinh học; phân tích chuyên sâu, phát hiện sớm các gene lỗi, các nguy cơ bệnh hiểm nghèo, bệnh mãn tính, bệnh di truyền lặn và bệnh hiếm, bệnh Alzheime, đột quỵ, béo phì, xơ vữa động mạch, tim mạch, tiểu đường và hầu hết các loại ung thư như: ung thư đại tràng, ung thư thận, ung thư tiền liệt tuyến, (chỉ trừ 3 loại ung thư dạ dày, ung thư tuyến giáp, ung thư gan).

Phương thức kết hợp giải mã ký tự gene và liệu pháp sau giải mã được cho là đáp ứng đa dạng nhu cầu của người dùng, từ trẻ sơ sinh, trẻ ở độ tuổi đến trường, người trưởng thành, người lớn tuổi. Phương thức này được thực hiện bằng cách lấy DNA từ mẫu nước bọt hoặc mẫu máu, có kết quả sau khoảng 2-3 tháng.

Theo tiến sĩ Nguyễn Ngô Quang, Cục trưởng Cục Khoa học Công nghệ và Đào tạo (Bộ Y tế), chiến lược phát triển khoa học công nghệ của ngành y tế Việt Nam từ nay đến năm 2030 là những vấn đề liên quan phát triển về y học cá thể, trong đó có công nghệ về gene.

Đại diện Bộ Y tế khẳng định, với vai trò là cơ quan quản lý nhà nước về lĩnh vực khoa học – công nghệ y tế, Cục Khoa học Công nghệ và Đào tạo luôn khuyến khích và tạo mọi điều kiện tốt nhất để các đơn vị đầu mối hợp tác tại Việt Nam phối hợp, hợp tác triển khai nghiên cứu, thử nghiệm công nghệ ở Việt Nam.  

Hiện một số cơ sở y tế tại Việt Nam bước đầu triển khai khám sức khỏe tiền hôn nhân, sàng lọc trước sinh. Phương pháp giải mã gene sẽ giúp các cặp đôi phát hiện nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền khi cả hai đều mang gene lặn, từ đó ngăn ngừa các hệ lụy không mong muốn như các bệnh down, tự kỷ hay máu trắng, rối loạn lưỡng cực.