Bệnh viện Phụ sản Trung ương thực hiện thành công thụ tinh ống nghiệm loại trừ bệnh tan máu bẩm sinh

Bệnh nhân là chị Hồ Y T, 38 tuổi có chồng là anh Nguyễn Văn Th. dân tộc Giẻ Triêng, ở Gia Lai. Bệnh nhân có một con gái mổ đẻ năm 2006 khỏe mạnh (không xét nghiệm).

Năm 2012, bệnh nhân phải đình chỉ thai nghén 23 tuần vì phù thai và năm 2014 đình chỉ thai lúc 24 tuần vì phù thai (một biến chứng do bệnh Thalassemia). Cả hai vợ chồng đều được làm xét nghiệm sàng lọc Thalassemia cho kết quả đều mang gen bệnh Thalassemia.

Giữa năm 2016, bệnh nhân đến khám tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương và làm xét nghiệm chẩn đoán tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh của Bệnh viện tháng 7/2016 và thực hiện Thụ tinh ống nghiệm tại Trung tâm từ tháng 12/2016.

Tháng 1/2017, bệnh nhân được sàng lọc 7 phôi trong đó có 3 phôi mang gen bệnh Thalassemia, 2 phôi bình thường được chuyển và cho kết quả có một thai. Ngày 15/9, bệnh nhân được GS.TS. Nguyễn Viết Tiến, Thứ trưởng Bộ Y tế, Giám đốc trung tâm Hỗ trợ sinh sản quốc gia mổ lấy thai tại BV Phụ sản Trung ương bé trai chào đời khỏe mạnh nặng 3,5kg.

Video: Một ngày làm cảnh sát cơ động của bé bị tan máu bẩm sinh

Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia là bệnh máu di truyền bẩm sinh, có đặc điểm chung là tan máu thường xuyên dẫn đến thiếu máu mãn tính.

Được phát hiện đầu tiên năm 1925, bệnh có ở mọi quốc gia, dân tộc, ở cả nam và nữ. Trên thế giới hiện có khoảng 7% dân số mang gen bệnh; 1,1% các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh.

Tại Việt Nam mỗi năm có khoảng 2000 trẻ em sinh ra bị Thalassemia, có khoảng 10 triệu người mang gen bệnh Thalassemia(người mang gen không có biểu hiện bệnh lý những là nguồn di truyền gen bệnh cho thế hệ sau).

Việt Nam có khoảng 10 triệu người mang bệnh lý Thalassemia cho nên nguy cơ sinh ra những đứa trẻ mang bệnh lý Thalassemia là rất nhiều.

Chính vì thế, sự thành công của của kỹ thuật chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi (PGD) trong thụ tinh ống nghiệm loại trừ được bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia đã mở ra chân trời mới cho các bệnh nhân mang bệnh lý này và cũng là bước tiến mới trong kỹ thuật hỗ trợ sinh sản kết hợp với chẩn đoán trước sinh, có ý nghĩa nhân văn sâu sắc.

Sự thành công của kỹ thuật này đánh dấu sự phát triển khoa học kỹ thuật với hệ thống sản khoa tại Việt Nam; đồng thời mang lại lợi ích rất nhiều cho người bệnh, giúp cho người bệnh dễ tiếp cận với dịch vụ kỹ thuật chất lượng cao và giảm chi phí cho người bệnh.