Hiện nay, trên thế giới vẫn có những hội chứng, căn bệnh vô cùng hiếm gặp. Câu chuyện của một nữ sinh trung học được Hoàng Khải Huấn - bác sĩ chuyên khoa Thần kinh tại phòng khám Thư Điền, Trung Quốc chia sẻ dưới đây là một ví dụ.
Cụ thể, mỗi lần nữ sinh trung học này chạy hay chơi thể thao là xảy ra chuyện kỳ lạ. Cô bé thường xuyên cảm thấy chân và tay trái của mình bị ai đó giữ chặt khi tham gia các tiết thể dục trên lớp.
Người nhà của nữ sinh trung học từng cho rằng cô bị quỷ ám. Họ còn đưa cô bé tới gặp thầy trừ tà. Thế nhưng, tình trạng này không hề thuyên giảm suốt 2 năm, thậm chí nó ngày càng nghiêm trọng hơn.
Bác sĩ Hoàng Khải Huấn chia sẻ về căn bệnh kỳ lạ khiến nữ sinh trung học luôn cảm giác tay chân bị giữ chặt khi chạy. (Ảnh: Health)
Sau đó, họ quyết định đưa cô bé tới phòng khám Thư Điền. Tại phòng khám, bác sĩ Hoàng Khải Huấn chẩn đoán nữ sinh trung học mắc chứng rối loạn vận động không tự chủ dạng hiếm gặp.
Chứng bệnh này được gọi là “Rối loạn trương lực cơ kịch phát”. Tỷ lệ mắc chứng bệnh này là 1/150.000. Các triệu chứng thường bắt đầu ở độ tuổi từ 6 đến 20, tỷ lệ nam và nữ là 3:1.
Bác sĩ Huấn cho biết thêm, đây là căn bệnh di truyền. Nó là một bất thường của gen PRRT2 trên nhiễm sắc thể 16, nhưng nó chỉ có thể xảy ra ở một thành viên duy nhất trong một gia đình. Trong trường hợp này, gia đình của nữ sinh trung học không có thành viên nào khác mắc bệnh.
Vị bác sĩ này cho rằng nguyên nhân chính gây ra căn bệnh này là do các bất thường về cấu trúc và chức năng của hạch nền. Hạch nền là một tập hợp các cấu trúc trong não bao gồm các thể vân (nhân đuôi, nhân bèo sẫm, nhân cầu nhạt), chất đen và nhân dưới đồi. Các cấu trúc này nằm sâu trong mỗi bán cầu đại não. Hạch nền là cấu trúc quan trọng tham gia vào việc kiểm soát chức năng vận động.
Bệnh hạch nền là một nhóm các rối loạn chức năng thực thể xảy ra khi nhóm các nhân trong não không thể kiểm soát được các hành động không mong muốn hoặc hoặc châm mồi các vòng neuron vận động để bắt đầu chức năng vận động. Các bất thường về cấu trúc và chức năng hạch nền là nguyên nhân chính gây ra các bệnh lý rối loạn vận động, trong đó có bệnh Parkinson.
Nữ sinh trung học thường xuyên cảm thấy bị ai đó tóm chặt chân tay khi vận động là do hạch nền gặp tình trạng rối loạn. Bác sĩ Hoàng Khải Huấn cho hay, nữ sinh có thể kiểm soát chứng bệnh này bằng cách uống thuốc. May mắn thay, một nửa số bệnh nhân mắc bệnh này sẽ tự khỏi sau 30 tuổi, nửa còn lại có thể cần sử dụng thuốc để tránh giảm tần suất của các triệu chứng.
Do căn bệnh này không phổ biến nên nhiều người bệnh dù đi khám nhiều nơi vẫn không tìm được nguyên nhân. Theo bác sĩ, việc chẩn đoán căn bệnh bệnh này cần thời gian để kiểm tra thần kinh, xét nghiệm máu, xét nghiệm hình ảnh để loại trừ các nguyên nhân như lượng đường trong máu bất thường, đột quỵ, u não, rối loạn chức năng tuyến giáp, bệnh đa xơ cứng…
Ngoài ra, trong quá trình khám bệnh, bác sĩ phải quan sát các triệu chứng cũng như các cử động bất thường của bệnh nhân.
Bình luận