Cô gái tăng 25kg trong 2 năm do bệnh hiếm gặp, 1 triệu dân chỉ 70 ca

Chị N.T.H. (26 tuổi, TP.HCM) trước đó không có bệnh mạn tính nào và tin rằng hoàn toàn khỏe mạnh. Tuy nhiên, gần hai năm qua, chị tăng tới 25 kg, từ vóc dáng cân đối trở nên béo phì với bụng to bất thường. Khuôn mặt dần tròn hơn, da vùng bụng, hông và đùi xuất hiện nhiều vết rạn. Chị còn bị giảm tập trung, suy giảm trí nhớ, cảm xúc thất thường, dễ nóng giận, kinh nguyệt thưa dần rồi mất hẳn.

Thời điểm đi khám, chị nặng 90kg, thuộc nhóm béo phì độ II, vòng bụng 108 cm, vượt xa ngưỡng an toàn đối với nữ giới. Điều đáng chú ý là người bệnh có chỉ số BMI cao nhưng tay chân gầy nhỏ, khối cơ thấp, mặt tròn đỏ, rậm lông, tăng huyết áp và nhanh mệt, khác với tình trạng béo phì thông thường. Từ những dấu hiệu này, bác sỹ nghĩ đến hội chứng Cushing và chỉ định làm các xét nghiệm nội tiết chuyên sâu.

Kết quả cho thấy nồng độ cortisol trong máu tăng cao. Sau nghiệm pháp ức chế dexamethasone qua đêm, chỉ số cortisol vẫn trên 50 mcg/dL, cao hơn nhiều so với mức bình thường (6-23 mcg/dL), gợi ý về hội chứng Cushing nội sinh.

Để xác định nguyên nhân, người bệnh được chụp cộng hưởng từ (MRI). Kết quả phát hiện khối u tuyến thượng thận phải kích thước 31 x 23 x 23 mm. Khối u tự tiết quá nhiều cortisol, làm mất cân bằng nội tiết và gây ra hàng loạt biểu hiện như tăng cân nhanh, béo bụng, mặt tròn, rạn da, suy giảm trí nhớ, rối loạn cảm xúc và rối loạn kinh nguyệt.

Cortisol là hormone do tuyến thượng thận sản xuất, có vai trò điều hòa chuyển hóa, huyết áp, đường huyết và giúp cơ thể đáp ứng với stress. Việc hormone này được tiết quá mức trong thời gian dài sẽ gây ra hội chứng Cushing.

Theo BSCKI Võ Trần Nguyên Duy, chuyên khoa Nội tiết - Đái tháo đường, hội chứng Cushing là bệnh lý hiếm gặp, với khoảng 70 ca mắc trên một triệu dân, thường gặp ở phụ nữ 25 - 40 tuổi. Nếu không được phát hiện sớm, người bệnh có nguy cơ đối mặt với nhiều biến chứng như tăng huyết áp, đái tháo đường, loãng xương, gãy xương, rối loạn điện giải, nhiễm trùng và viêm loét dạ dày.

Sau khi hội chẩn, chị H. được chỉ định phẫu thuật cắt bỏ khối u tuyến thượng thận. Kết quả giải phẫu bệnh xác định đây là u lành tính. Sau phẫu thuật, người bệnh tiếp tục được điều trị nội tiết, kết hợp kiểm soát cân nặng bằng thuốc hỗ trợ giảm cảm giác thèm ăn, chế độ dinh dưỡng khoa học và luyện tập thể lực.

Các bác sỹ khuyến cáo người bệnh ưu tiên nguồn đạm dễ tiêu như cá, thịt nạc, thịt gia cầm bỏ da, trứng, sữa tách béo và các loại đậu. Trong đó, nên ăn cá 3-4 bữa mỗi tuần nhằm bổ sung acid béo có lợi, hỗ trợ chống viêm và bảo vệ tim mạch. Đồng thời, nên tăng cường rau xanh, trái cây, hạn chế thực phẩm chế biến sẵn, đồ chiên rán, bánh ngọt, nội tạng động vật, mỡ động vật; không hút thuốc, hạn chế rượu bia và giảm lượng muối trong khẩu phần ăn.