Một gia đình ở Anh có 3 người phụ nữ đều bị ung thư vì có chung gen đột biến làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư. Cath Gilroy cùng con gái Clare Shaw và người em gái Elaine Price đều bị mắc bệnh ung thư vú, buồng trứng và ung thư ống dẫn trứng.
 |
| Gia đình có 4 người phụ nữ thì 3 người mắc bệnh ung thư có chung gen di truyền đột biến |
Hai năm trước các bác sĩ phát hiện một lỗi gen Braca2 trong cơ thể Gilroy, 53 tuổi khiến bà bị ung thư vú.
Chức năng của gen Braca1 và Braca 2 là rất quan trọng trong việc ngăn chặn sự phát triển của khối u. Lỗi gen Braca2 là trường hợp vô cùng hiếm gặp với tỷ lệ rất thấp 1/500 người mắc phải.
Lỗi gen này khiến cho phụ nữ có nguy cơ phát triển bẹnh ung thư vú, ung thư buồng trứng và ung thư cổ tử cung rất cao. Trong một số trường hợp cả những người đàn ông có gen lỗi này cũng có nguy cơ mắc bệnh ung thư vú cao hơn.
Sau khi các bác sĩ tiến hành rất nhiều lần kiểm tra gen di truyền của Gilroy đã phát hiện con gái và em gái của bà sẽ có 50% nguy cơ mắc bệnh ung thư tương tự.
Tuy nhiên kết quả kiểm tra gen thực tế trên cơ thể Clare, 36 tuổi con gái của bà và em gái Elaine, 44 tuổi, thì rủi ro hai người này mắc bệnh ung thư lên tới 85 %.
Kết quả kiểm tra gen cho thấy Eliain, em gái của Gilroy mắc bệnh ung thư cổ tử cung giai đoạn đầu tiên.
Thật may mắn khi một người em gái khác của Gilroy, 49 tuổi vì không có chung gen di truyền bị đột biến nên tránh được rủi ro phát triển mần bệnh ung thư.
Các bác sĩ cho biết theo một số nghiên cứu chỉ ra rằng phẫu thuật một bên vú có thể giảm nguy cơ phát triển bệnh ung thư vú tới 90% và nếu cắt bỏ buồng trứng sẽ giảm được 85% rủi ro bị ung thư buồng trứng.
Hiện tại cô con gái của Gilroy đã được các bác sĩ tiến hành phẫu thuật cắt bỏ buồng trứng và ống dẫn trứng. Do ảnh hưởng từ những tổn thương sau phẫu thuật Clare đã rơi vào tình trạng mãn kinh khi cô chỉ vừa có một người con.
Cô chia sẻ rằng mình đã phải vô cùng phân vân khi quyết định lựa chọn giữa 85% rủi ro mắc bệnh ung thứ và ca phẫu thuật. Tuy nhiên khi nghĩ tới cuộc sống phía trước của mình và con trai cô đã dũng cảm để đưa ra quyết định ưu tiên sự an toàn cho mạng sống.
Bà Gilroy chia sẻ bà không cảm thấy ngạc nhiên khi gia đình bà lại có tới 3 người phụ nữ bị mắc bệnh ung thư là bởi trước đây mẹ của bà cũng đã từng phải cắt bỏ tuyến vú vì mắc bệnh ung thư vú năm 70 tuổi và anh trai bà đã qua đời vì bệnh ung thư ruột.
Một gia đình có tới 3 người phụ nữ lần lượt đều bị bệnh ung thư là một điều vô cùng tồi tệ, nhưng thật may mắn khi cả 3 trường hợp bệnh đều được phát hiện rất sớm từ lỗi trong các gen di truyền liên quan tới nguy cơ phát triển bệnh ung thư nên họ đều được điều trị trước khi mầm bệnh phát triển hoặc ở những giai đoạn đầu.
Kim Ngân
Bình luận