TS.BS Nguyễn Thị Sim, Phụ trách trung tâm can thiệp bào thai, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho hay, các tài liệu y học trước đây khẳng định “Song thai cùng trứng giống nhau hoàn toàn về kiểu gene và kiểu hình”.
Tuy nhiên, bệnh viện tiếp nhận trường hợp thai phụ 23 tuổi, mang thai lần đầu, thai tự nhiên, kết quả siêu âm cho thấy cùng một bánh rau, hai buồng ối từ tuần thai thứ 8. Thai phụ đến Đơn vị can thiệp bào thai - Bệnh viện Phụ sản Hà Nội thăm khám ở tuần thai 16 vì có một thai phù.
Sau khi hội chẩn, siêu âm và chọc ối, bác sĩ phát hiện thai A phù thai, giới tính trên siêu âm là nữ, kiểu gene nữ Turner (45,X). Thai B bình thường về mặt hình thái và giới tính trên siêu âm là nam, kiểu gen nam (46,XY).
Bệnh viện Phụ sản Hà Nội họp báo công bố ca bệnh hiếm.
Các xét nghiệm di truyền chuyên sâu khác cũng được thực hiện và chứng minh 2 thai này chung một trứng nhưng có kiểu gene khác nhau.
Đây là trường hợp cực hiếm, lần đầu tiên được Bệnh viện Phụ sản Hà Nội phát hiện và báo cáo tại Hội nghị Di truyền Việt Nam vào ngày 19/10. Các minh chứng của bệnh viện cho thấy: “Vẫn có một số trẻ song thai cùng trứng không giống nhau 100% về kiểu gene và kiểu hình”.
TS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, cho biết, từ ca bệnh này cho thấy khi có những ca bất thường cần xét nghiệm di truyền. Phát hiện này của bác sĩ cho thấy không phải cứ sinh đôi cùng trứng là giống nhau để rồi bỏ qua những ca bệnh hiếm, những bất thường về di truyền.
Do thai bị khiếm khuyết về di truyền cùng khả năng duy trì thai khó nên gia đình đã xin đình chỉ thai nghén. Ở thai nam do bất thường về gene nên sẽ không có khả năng sinh sản nếu được chào đời và trưởng thành.
Hiện bệnh viện đang viết báo công bố quốc tế, làm giàu thêm cho kho dữ liệu di truyền của thế giới.
Bình luận