Phó Giáo sư nói cách tránh nguy cơ sinh con Down

Double test được thực hiện bằng cách đo lượng β-hCG tự do (free beta-human chorionic gonadotropin) và PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A) trong máu thai phụ. Sau đó hai thông số này được tính toán cùng với cân nặng, chiều cao của mẹ, tuổi thai, độ mờ da gáy và chiều dài đầu mông đo bằng siêu âm,… nhờ một phần mềm chuyên dụng để đánh giá nguy cơ các hội chứng Down, Edward hoặc Patau của thai ở quý 1 của thai kỳ.

Sinh con Down khiến các bậc cha mẹ rất đau khổ.

Hội chứng Down (Trisomy 21), là một tình trạng có 3 nhiễm sắc thể 21, gây thiểu năng trí tuệ và các vấn đề về tim mạch, đường tiêu hóa và nhiều cơ quan khác.

Hội chứng Edwards (Trisomy 18) là một tình trạng có 3 nhiễm sắc thể 18. Nguy cơ hội chứng Edwards cũng tăng theo tuổi của người mẹ. Hội chứng Edwards ảnh hưởng đến nhiều cơ quan của cơ thể,  làm cho trẻ hiếm khi sống quá một tuổi.

Hội chứng Patau (Trisomy 13) là một hội chứng gây ra do có 3 nhiễm sắc thể 13. Hội chứng Patau ảnh hưởng nặng nề đến nhiều cơ quan trong cơ thể như thần kinh, mắt, tim, thận,… Trên 80% trẻ bị hội chứng Patau sẽ chết dưới một tuổi. Cũng như đối với hội chứng Down và hội chứng Edward, nguy cơ hội chứng Patau cũng tăng theo tuổi của mẹ.

• Tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh
• Thai phụ trên 35 tuổi
• Đang sử dụng thuốc hoặc các hóa chất có thể gây hại cho thai
• Bị bệnh tiểu đường và có sử dụng insulin
• Bị nhiễm virus trong thời kỳ mang thai
• Có tiếp xúc với phóng xạ liều cao

Sự khác nhau của các giá trị b-hCG tự do (mU/mL) và PAPP-A (mU/mL) được một phần mềm máy vi tính chuyên dụng tính toán hiệu chỉnh theo tuổi mẹ (năm), tuổi thai (tuần + ngày), cân nặng của mẹ (kg), chủng tộc, tuổi thai, chiều dài đầu mông và độ mờ da gáy đo bằng siêu âm, …để thành một đơn vị đa trung bình MoM (multiple of median) và mức độ nguy cơ của các hội chứng trên được tính toán từ các giá trị đa trung bình ấy.

Giá trị bình thường của các thông số β-hCG tự do và PAPP-A máu thai phụ sau khi hiệu chỉnh đều bằng 1 MoM. Giá trị ngưỡng thấp và cao của các thông số để đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh như sau: b-hCG tự do < 0,4 hoặc > 2,5 MoM; PAPP-A < 0,4 MoM

Trong hội chứng Down: mức độ b-hCG tự do tăng đáng kể, mức độ PAPP-A có xu hướng giảm và độ dày da gáy tăng. Độ mờ da gáy có giá trị rất cao trong việc đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể.

Nếu thai có độ mờ da gáy < 3mmm,  thì được xếp vào nhóm nguy cơ thấp (ít có nguy cơ bị hội chứng Down). Nếu thai có độ mờ da gáy dày là 3,5-4,4 mm, tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể là 21,1%; Nếu thai có độ mờ da gáy dày là ≥ 6,5 mm, tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể lên tới 64,5%.

Trong hội chứng Edward: mức độ cả b-hCG tự do và PAPP-A đều giảm.

Trong hội chứng Patau: mức độ b-hCG tự do và PAPP-A nói chung là thấp.

Nếu nguy cơ đã được hiệu chỉnh là ≥ 1: 100 thai được xem như có nguy cơ cao (dương tính) và nếu nguy cơ đã được hiệu chỉnh ≤ 1: 100 thai được xem như có nguy cơ thấp (âm tính).

Một số điểm cần chú ý

Sàng lọc Double test kết hợp với đo độ dày da gáy của thai bằng siêu âm từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 13 + 6 ngày của thai kỳ có khả năng phát hiện khoảng 85-95% thai bị hội chứng Down với 5% dương tính giả và 95% thai bị hội chứng Edwards hoặc hội chứng Patau với 0,3% dương tính giả.

Nếu chỉ đo một mình độ mờ da gáy bằng siêu âm thì chỉ phát hiện được 75 - 80% thai bị hội chứng Down với dương tính giả là 5%..

Mức độ b-hCG tự do  và PAPP-A máu mẹ trong trường hợp thai đôi hai buồng ối ở tuần thứ 11 đến tuần thứ 13 cao khoảng gấp đôi so với thai đơn và cũng cao hơn so với ở thai đôi một buồng ối. Trong thai đôi, để đánh giá sơ bộ nguy cơ trisomy 21, cả hai thai cần được đo độ mờ da gáy.

Double test chỉ là một xét nghiệm sàng lọc nhằm đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh của thai trong quý 1 của thai kỳ. Nếu xét nghiệm sàng lọc Double test dương tính, cần phải tiến hành chẩn đoán xác định bằng sinh thiết nhung mao màng đệm nhau thai từ tuần 10 đến 13 của thai kỳ với độ chính xác là 97,5-99,6%.