Từ ngày 8-10/6, đoàn chuyên gia của Bệnh viện Nhi Trung ương do PGS.TS Trần Minh Điển - PGĐ bệnh viện đã lên Hà Giang và Bệnh viện Đa khoa tỉnh Hòa Giang để thăm khám cho những đứa trẻ bị 'giời hành' có hai 'của quý' ở vùng đất này như VTC News đưa tin.
Đoàn chuyên gia gồm các bác sĩ đến từ chuyên khoa tâm lý, chẩn đoán hình ảnh, ngoại tiết niệu, nội tiết đã tiến hành tư vấn tâm lý, thăm khám, xét nghiệm cho 5 bệnh nhân mắc các bệnh lý hiếm là tăng sản thượng thận bẩm sinh và rối loạn phát triển giới tính.
Chuyên gia nhi khoa lên tiếng về những đứa trẻ bị "giời hành": Quan hệ tình dục nhưng không có cảm giác xuất tinh và cực khoái
Trao đổi với VTC News, PGS.TS Trần Minh Điển cho biết: "Tổng số có 5 bệnh nhân được thăm khám, các cháu đều đến từ huyện Bắc Mê, tỉnh Hà Giang, trong đó 3 bệnh nhân là anh em trong cùng một gia đình đều được chẩn đoán rối loạn phát triển giới tính, theo dõi bệnh không nhạy cảm một phần với Androgen.
Một cậu bé có hai bộ phận sinh dục ở Yên Cường.
Trong nhóm bệnh nhân này, bệnh nhân lớn tuổi nhất đã 27 tuổi. Bệnh nhân này được phát hiện có bất thường bộ phận sinh dục ngay sau sinh, khi trưởng thành người này cũng kết hôn tuy nhiên gặp rất nhiều vấn đề.
Trong cuộc sống hôn nhân, bệnh nhân có quan hệ tình dục nhưng không có cảm giác xuất tinh và cực khoái. Hai người em trai của có biểu hiện lâm sàng giống nhau và tương tự anh trai của mình về rối loạn phát triển giới tính. Cả 3 bệnh nhân này đều được các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương tư vấn tâm lý hòa nhập cộng đồng, chỉ định điều trị nội khoa bằng testosteron và phẫu thuật tạo hình niệu đạo theo hẹn".
Đoàn chuyên gia cũng thăm khám và chẩn đoán 2 bệnh nhi mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh.
Một bệnh nhân 20 tuổi được chẩn đoán tăng sản thượng thận bẩm sinh, giới tính thực là nữ nhưng có tính cách và hình thể là nam. Các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương đã tư vấn tâm lý để bệnh nhân hiểu biết rõ hơn về bệnh, sẵn sàng tâm lý cho phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục và tâm lý giới tính nhằm hòa nhập cộng đồng, sử dụng hormon thay thế suốt đời
Bệnh nhân nhỏ tuổi nhất trong 5 bệnh nhân được thăm khám lần này được 9 tuổi. Theo gia đình cho biết, cháu từ khi sinh ra đã có bộ phận sinh dục bất thường. Cháu đã từng thăm khám và điều trị tại khoa Nội tiết Chuyển hoá Di truyền Bệnh viện Nhi Trung ương với chẩn đoán tăng sản thượng thận bẩm sinh. Ngay trong buổi thăm khám cháu đã được các bác sỹ ngoại tiết niệu tiến hành nội soi thăm dò âm đạo, và tạo hình âm đạo.
DIỄN BIẾN LIÊN QUAN:
>> Vùng đất trẻ em có hai 'của quý' ở Hà Giang: Hé lộ nguyên nhân những đứa trẻ bị 'giời hành'
>> Kỳ lạ vùng đất trẻ em có hai 'của quý' ở Hà Giang: Những đứa trẻ bị 'giời hành'
Theo PGS. TS Trần Minh Điển, cả 5 bệnh nhân trên đều mắc các bệnh thuộc nhóm bệnh hiếm, liên quan đến di truyền lặn. Các bệnh nhân đều thuộc dân tộc ít người, có họ hàng, tình trạng hôn nhân cận huyết thống. Đây chính là nguyên nhân mắc các bệnh lý di truyền hiếm gặp, kết hôn cận huyết làm xuất hiện các gen lặn xấu, gây suy thoái giống nòi.
"Việc thăm khám chẩn đoán cho những đứa trẻ bị giời hành của đoàn chuyên gia mới chỉ là những bước ban đầu, để chữa trị và giúp các cháu phát triển hòa nhập cộng đồng còn là cả một quá trình và khoảng thời gian rất dài sau đó.
Các bác sĩ sẽ phải thực hiện nhiều xét nghiệm, sau đó đưa ra kế hoạch phẫu thuật chuyển đổi cho các cháu. Sau khi được phẫu thuật, các cháu còn phải sử dụng thuốc và đặc biệt là điều trị tâm lý một thời gian dài nữa.
Chúng tôi sẽ hỗ trợ tạo điều kiện để các bệnh nhi này được phẫu thuật và chữa trị thuận tiện nhất. Vì các cháu ở vùng sâu vùng xa nên chúng tôi cũng sẽ đề nghị BHXH Việt Nam có những hỗ trợ để cho các cháu thuốc về tận địa phương giúp các cháu được điều trị ổn định, tốt nhất sau khi được phẫu thuật.
Bé Tráng Thị H. (giữa) xấu hổ khi giao tiếp với người lạ.
Sau quá trình thăm khám, Đoàn công tác của Bệnh viện Nhi Trung ương đã thống nhất cùng Sở Y tế, Bệnh viện đa khoa tỉnh Hà Giang đưa ra kế hoạch điều trị nội khoa và ngoại khoa cho các bệnh nhân, kết hợp chuyển giao công nghệ phẫu thuật thận tiết niệu trong khuôn khổ đề án 1816 giữa Bệnh viện Nhi Trung ương và Bệnh viện Đa khoa Tỉnh Hà Giang", PGS.TS Trần Minh Điển cho biết thêm.
Nguyên nhân những đứa trẻ bị giời hành
Cũng theo PGS.TS Trần Minh Điển, Hội chứng không nhạy cảm androgen (AIS: androgen insensitivity syndrome), còn gọi là hội chứng kháng androgen, là một tập hợp các rối loạn liên quan đến sự biệt hóa giới tính, xảy ra do sự đột biến gen mã hóa cho thụ thể androgen, làm cho gen này bất thường và hậu quả là thụ thể androgen không tiếp nhận nội tiết tố nam androgen, khiến androgen được tạo ra không tác động được lên các cơ quan đích của cơ thể.
Mức độ của bệnh tùy thuộc vào cấu trúc và độ nhạy cảm của thụ thể androgen bất thường. Hầu hết các dạng AIS có liên quan đến các mức độ không nam hóa và vô sinh khác nhau.
Về kiểu gen di truyền, bệnh nhân có giới tính nam với bộ nhiễm sắc thể (NST) là 46,XY và có tinh hoàn sản xuất androgen, nhưng do androgen không tác dụng được lên cơ thể nên cơ thể và bộ phận sinh dục ngoài biệt hóa theo hướng nữ dưới tác dụng của estrogen.
Video: Mắc bệnh lạ, người phụ nữ bốc mùi như cá thối
Bệnh nhân có tinh hoàn (nhưng tinh hoàn không di chuyển xuống do không có bìu) nên trước đây bệnh này còn được gọi là “bệnh nữ hóa có tinh hoàn” (testicular feminization).
Còn với những trường hợp bị tăng sản thượng thận bẩm sinh: Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh là tình trạng một nhóm các rối loạn di truyền ảnh hưởng đến tuyến thượng thận. Tuyến thượng thận là cơ quan kích cỡ hạt óc chó nằm phía trên thận sản xuất hormone cortisol và aldosterone, có chức năng sản xuất hormone giúp điều hòa trao đổi chất, hệ miễn dịch, huyết áp,…
Tăng sản thượng thận bẩm sinh thường do thiếu cortisol và quá sản androgen. Bệnh này có thể gây ra những vấn đề với sự tăng trưởng và phát triển bình thường ở trẻ em và thậm chí đe dọa tính mạng.
Nếu bị tăng sản thượng thận bẩm sinh, người bệnh sẽ không sở hữu đầy đủ các enzyme. Tăng sản thượng thận bẩm sinh ảnh hưởng đến việc sản xuất một hoặc nhiều hormone steroid...
Tăng sản thượng thận bẩm sinh thường do thiếu cortisol và quá sản androgen. Bệnh này có thể gây ra những vấn đề với sự tăng trưởng và phát triển bình thường ở trẻ em và thậm chí đe dọa tính mạng.
Bình luận