Người phụ nữ 30 tuổi, ở Hà Nội mắc bệnh loạn sản sụn bẩm sinh dẫn đến biến dạng xương, chiều cao chỉ 1m30. Chị mang thai bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF).
Trong quá trình mang thai, ngoài khám thai định kỳ, làm đầy đủ các xét nghiệm sàng lọc, chị còn phải làm thêm rất nhiều xét nghiệm tầm soát khác. Kết quả xét nghiệm và siêu âm, thai nhi phát triển bình thường, không có dấu hiệu di truyền bệnh loạn sản sụn.
Khi thai được 38 tuần, có dấu hiệu chuyển dạ, chị quyết định nhập viện để mổ bắt con.
BSCKII Nguyễn Thị Thu Hà, Trưởng khoa Sản, Bệnh viện Bệnh nhiệt đới Trung ương - người trực tiếp mổ cho sản phụ cho biết, trẻ chào đời nặng 3,5kg, khỏe mạnh, được chăm sóc đặc biệt sau sinh để đảm bảo sức khỏe ổn định. Sản phụ cũng phục hồi rất tốt sau ca mổ, được chăm sóc hậu phẫu.
Loạn sản sụn (achondroplasia) là rối loạn di truyền gây ra bởi sự đột biến gene FGFR3, ảnh hưởng đến sự phát triển bình thường của xương và sụn. Đây là dạng phổ biến nhất của bệnh loạn sản xương, gây ra tình trạng lùn bẩm sinh.
Loạn sản sụn chủ yếu do đột biến tự phát trong gene FGFR3 trên nhiễm sắc thể số 4. Đột biến này dẫn đến sự sản xuất quá mức của protein FGFR3, ức chế sự phát triển của sụn thành xương. Khoảng 80% các trường hợp loạn sản sụn là do đột biến mới, trong khi 20% là do di truyền từ bố hoặc mẹ mang gene đột biến.
Bình luận