Theo thông tin đăng tải, bé gái sơ sinh tên Đường Đường ở huyện Mông Sơn, thị Ngô Châu, tỉnh Quảng Tây, Trung Quốc vừa mới ra đời đã gây chú ý cực lớn bởi toàn thân cô bé thơm ngọt như công chúa Hàm Hương trong bộ phim nổi tiếng Hoàn Châu Cách Cách.
Khác với những đứa trẻ khác, Đường Đường toàn thân toát ra mùi thơm thoang thoảng rất ngọt. Mùi thơm này đặc biệt nồng khi bé ra mồ hôi hoặc đi tiểu, tắm cũng không hết được mùi. Thế nhưng, Đường Đường lúc nào cũng khó chịu, khó bú, rất thích ngủ.
Gần đây, Đường Đường đã được chuyển đến Bệnh viện Bà mẹ và Trẻ em Liễu Châu, Quảng Tây để khám chữa. Trải qua quá trình hội chẩn, cô bé được xác nhận mắc chứng Maple syrup urine disease hay còn gọi là bệnh siro niệu. Tỷ lệ mắc bệnh siro niệu trên toàn cầu chỉ là 1/18,5 triệu, cực kỳ hiếm gặp.
Ảnh minh họa.
Bệnh là một bệnh di truyền nhiễm sắc thể lặn, người bệnh sinh ra đã bị thiếu một loại enzym và không thể chuyển hóa một loại axit amin nào đó trong protein. Khi các dẫn xuất của axit amin này tích tụ trong cơ thể sẽ gây độc thần kinh trên mô não, triệu chứng khá đặc trưng là nước tiểu và mồ hôi có mùi như siro trái cây, thơm ngọt. Nói một cách đơn giản, nếu Đường Đường không được điều trị kịp thời, cô bé sẽ chết do rối loạn chuyển hóa nhiều lần hoặc rối loạn chức năng thần kinh.
Khi đến Bệnh viện Bà mẹ và Trẻ em Liễu Châu, tình trạng của Đường Đường đã rất nguy kịch. Sau khi được đánh giá toàn diện bởi các bác sĩ kỳ cựu, cô bé đã được thực hiện liệu pháp thay thế thận liên tục (CRRT) để loại bỏ các chất độc hại trong cơ thể.
Liệu pháp thay thế thận liên tục (CRRT) đề cập đến một nhóm các kỹ thuật điều trị lọc máu ngoài cơ thể. Nói chung, đó là thay thế quá trình trao đổi chất ở thận bằng một dụng cụ.
Bác sĩ Trương Sâm Hùng - Phó chủ nhiệm Khoa Y tế Chăm sóc Đặc biệt cho biết, do trẻ sơ sinh có mạch máu mỏng, lượng máu nhỏ và nhẹ cân nên việc điều trị CRRT khó khăn hơn nhiều so với người lớn và không dễ điều trị thành công.
Để đảm bảo quá trình điều trị CRRT diễn ra suôn sẻ, các bác sĩ đã xây dựng một kế hoạch chẩn đoán, điều trị và chăm sóc y tế nghiêm túc và toàn diện.
Cuối cùng, sau hai lần lọc máu liên tiếp, tình trạng của Đường Đường đã dần ổn định, bé không còn phải thở máy và được chuyển đến khoa sơ sinh để tiếp tục theo dõi, điều trị.
Bình luận