Bé gái 9 tuổi mắc bệnh kỳ lạ, chỉ cần chạm nhẹ da sẽ bị phồng rộp đau đớn

Cô bé Phoebe Crowson, 9 tuổi đến từ Cambs, bị chẩn đoán mắc một hội chứng rối loạn di truyền “Thoái hóa biểu bì” (bong biểu bì - Epidemolysis Bullosa/EB ) khi mới sinh ra.

Căn bệnh khiến em chỉ cần có những tác động nhẹ vào cơ thể cũng khiến làn da bị phồng rộp và bong tróc đầy đau đớn. Thậm chí, việc toát mồ hôi cũng làm da của Phoebe bị tổn thương nghiêm trọng.

Hàng ngày, thay vì vô tư chạy nhảy cùng các bạn ở trường, cô bé Phoebe phải nằm yên trong nhà, mặc những bộ quần áo mỏng, mềm và chỉ được ăn thức ăn được nghiền sẵn. Bởi những món ăn khác sẽ khiến toàn bộ đường tiêu hóa, bao gồm cả ruột của cô bé bị nổi mụn nước.

Chị Zoe, mẹ của bé cho biết, ngay sau khi phát hiện Phoebe mắc căn bệnh lạ, chị đi khắp nơi, vào khắp các bệnh viện để tìm cách chữa trị cho con nhưng đều không thành công. 

Năm 2015, chị Zoe quyết định thành lập tổ chức từ thiện mang tên “Quỹ nghiên cứu Phoebe” để tìm ra phương pháp điều trị căn bệnh EB cho con và những người mắc bệnh khác.

Sau 4 năm, quỹ nhận được 100.000 bảng từ các nhà hảo tâm. Tuy nhiên, theo Zoe, những nghiên cứu ban đầu vẫn chưa có kết quả. Hiện con gái cô vẫn phải chịu thêm những đau đớn trên cơ thể.

“Các chuyên gia nói cần phải làm thêm nhiều nghiên cứu khác nữa, dù khá thất vọng nhưng tôi vẫn quyết chờ đợi. Hy vọng Phoebe và những người không may mắc căn bệnh này sẽ được chữa khỏi trong tương lai”, chị Zoe nói.

Bệnh bong biểu bì bullosa (Epidemolysis Bullosa/EB) là căn bệnh nguy hiểm nhất trong các bệnh về da. Người mắc EB sẽ có làn da vô cùng nhạy cảm, dễ bị phồng rộp, tổn thương với những va chạm dù là nhỏ nhất.

Bệnh thường xuất hiện ngay ở trẻ sơ sinh, trẻ nhỏ, có thể cải thiện cùng với tuổi tác và khỏi dần; hoặc trở nên nặng hơn, gây biến chứng nghiêm trọng và dẫn đến thiệt mạng.

Hiện chưa có phương thuốc nào điều trị EB hoàn toàn. Hầu hết, để điều trị, tùy mức độ nặng nhẹ mà bác sĩ sẽ đưa ra phương pháp phù hợp.