Phó giáo sư tư vấn tránh sinh con dị tật ống thần kinh

Triple test giúp đánh giá nguy cơ bị hội chứng Down, Edward và dị tật ống thần kinh ở quý 2 thai kỳ. Hiểu rõ về xét nghiệm này sẽ giúp các bà mẹ sinh con khỏe mạnh. Nếu thai có vấn đề về dị tật sẽ có biện pháp xử lý kịp thời.

Hiểu rõ về Triple test

Triple test được thực hiện bằng cách đo lượng AFP (alpha fetoprotein), β-hCG (beta-human chorionic gonadotropin) và estriol không liên hợp uE3 còn gọi là estriol tự do trong máu thai phụ. Sau đó được tính toán cùng với cân nặng, chiều cao của mẹ, tuổi thai,… nhờ một phần mềm chuyên dụng để đánh giá nguy cơ các hội chứng Down, Edward hoặc dị tật ống thần kinh của thai ở quý 2 của thai kỳ.

Trong một số trường hợp trẻ bị dị tật ống thần kinh thoát vị màng não - tủy, túi thoát vị màng não - tủy được da phủ lên nhưng thông thường vùng thoát vị bị lộ ra làm cho trẻ dễ bị nhiễm trùng.

AFP được sản xuất từ túi noãn hoàng, các tế bào gan chưa biệt hóa và đường tiêu hóa của thai.

β-hCG là một glycoprotein được sản xuất bởi bào thai giai đoạn sớm và sau đó bởi lớp hợp bào lá nuôi (syncytiotrophoblast) của nhau thai.uE3 là hormone estriol dạng tự do, được sản xuất từ gan và nhau thai của thai.

Kết quả sàng lọc Triple test ở quý 2 của thai kỳ cho biết liệu thai có nguy cơ bị hội chứng Down (bất thường nhiễm sắc thể 21), hội chứng Edward (bất thượng nhiễm sắc thể 18) hoặc dị tật ống thần kinh hay không?

Khoảng 5% thai phụ có các mức độ bất thường của β-hCG, AFP và uE3 trong máu của họ. Các nguyên nhân các bất thường này là: tính toán sai tuổi thai, thai đôi (sẽ sản xuất ra nhiều các dấu ấn này hơn thai đơn) hoặc các dị tật bẩm sinh.

Chỉ định

Tất cả các thai phụ có thai ở tuần thứ 15 đến tuần thứ 20, kết quả chính xác nhất ở tuần thứ 16 đến tuần thứ 18, nên được thử Triple test.Đặc biệt, những thai phụ có các đặc điểm sau đây rất cần được thử Triple test:

• Tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh
• Thai phụ trên 35 tuổi
• Đang sử dụng thuốc hoặc các hóa chất có thể gây hại cho thai
• Bị bệnh tiểu đường và có sử dụng insulin
• Bị nhiễm virus trong thời kỳ mang thai
• Có tiếp xúc với phóng xạ liều cao

Những thai phụ đã kiểm tra Double test ở quý 1 của thai kỳ với thai có nguy cơ dị tật bẩm sinh ở mức ranh giới cần phải thử tiếp Triple test để đánh giá mức độ nguy cơ rõ ràng hơn.

Ý nghĩa lâm sàng

Sự khác nhau của các giá trị AFP (ng/mL), b-hCG (mU/mL) và uE3 (ng/mL) được một phần mềm máy vi tính chuyên dụng tính toán hiệu chỉnh theo tuổi mẹ (năm), tuổi thai (tuần + ngày), cân nặng của mẹ (kg) và chủng tộc để thành một đơn vị đa trung bình MoM (multiple of median) và mức độ nguy cơ của các hội chứng trên được tính toán từ các giá trị đa trung bình ấy.

Dị tật ống thần kinhthoát vị màng não - tủy: Đây là dạng nặng nhất. Khi bị thoát vị màng não - tủy, ống tủy sống của trẻ bị hở dọc theo các đốt sống, cả màng bảo vệ và tủy sống đều bị thoát ra ngoài

Mức độ cao của β-hCG > 2,5 Mom và mức độ thấp của AFP < 0,4 MoM và uE3 < 0,5 MoM trong máu người mẹ có thể phát hiện hội chứng Down với độ nhạy 70% và dương tính giả là 5%. Mức nguy cơ đối với hội chứng Down thường được đánh giá là > 1: 250.

Các mức độ thấp của cả 3 dấu ấn β-hCG < 0,4 MoM, AFP < 0,4 MoM và uE3 < 0,5 MoM chỉ ra một nguy cơ cao đối với trisomy 18 - một bất thường nhiễm sắc thể, gây nên hôi chứng Edward với độ nhạy là 60% và dương tính giả là 0,2%. Mức nguy cơ đối với hội chứng Edward thường được đánh giá là > 1: 100.

Nếu chỉ có sự tăng riêng mức độ AFP > 2,5 MoM, trẻ có nguy cơ bị dị tật ống thần kinh.

Triple test có khả năng phát hiện 88% tật không não và 79% tật hở cột sống với dương tính giả 3%.

Một số điểm cần lưu ý

Nên nhớ rằng Triple test chỉ là một xét nghiệm sàng lọc nhằm đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh của thai. Các quá trình chẩn đoán khác như siêu âm, chọc ối có thể được xem xét khi có bất thường về kết quả sàng lọc Triple test.

Các hình ảnh siêu âm có thể cho biết tuổi thai hoặc thai đơn hay thai đôi. Đôi khi siêu âm có thể phát hiện các dị tật của thai.Nếu kết quả siêu âm chỉ ra thai đôi hoặc sai lạc về tuổi thai, không cần phải làm lại Triple test.

Nếu siêu âm không chỉ ra được bất kỳ nguyên nhân nào dẫn đến bất thường của β-hCG, AFP và uE3 thì gợi ý thai phụ nên được chọc ối, làm nhiễm sắc thể đồ để chẩn đoán xác định hội chứng Down, hội chứng Edward và các bất thường nhiễm sắc thể khác với độ chính xác là 99,4-99,8%.

Điều cần chú ý nữa là Triple test không có khả năng giúp phát hiện tất cả các dị tật bẩm sinh, nghĩa là không thể phát hiện tất cả các dị tật ống thần kinh hoặc các dị tật khác của nhiễm sắc thể.  Nó chỉ có thể cảnh báo người thầy thuốc rằng hiện tại thai có nguy cơ tăng đối với một số dị tật và rằng chọc ối cần phải được xem xét thực hiện để chẩn đoán xác định.

PGS TS Nguyễn Nghiêm Luật

Giám đốc chuyên môn Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC