Hội chứng Seckel 'người tí hon': Triệu chứng là gì, phòng bệnh ra sao?

Hội chứng Seckel (người tí hon) là dạng rối loạn di truyền đặc trưng bởi sự tăng trưởng và phát triển chậm như đầu rất nhỏ (chứng đầu nhỏ), khuyết tật trí tuệ, khuôn mặt có mắt to, mũi khoằm như mỏ chim, khuôn mặt hẹp và hàm dưới trễ xuống.

Một số bệnh nhân bị Seckel còn có thể có những bất thường về mạch máu (dưới 25%).

Nguyên nhân

Hội chứng Seckel cực kỳ hiếm gặp. Bệnh được thừa hưởng bởi nhiễm sắc thể thường mang tình trạng lặn. Nghĩa là hội chứng chỉ xảy ra khi trẻ thừa hưởng gene bất thường tương tự từ cả cha và mẹ.

Trường hợp trẻ nhận 1 gene bình thường và 1 gene bất thường thì sẽ mang bệnh nhưng không có triệu chứng cụ thể.

Trong trường hợp cả bố và mẹ đều có đột biến nhiễm sắc thể cho hội chứng Seckel thì nguy cơ sinh con mắc Seckel là 25% và nguy cơ con mang gene của hội chứng này là 50%.

Triệu chứng

Triệu chứng của Seckel đặc trưng là trẻ chậm phát triển trước khi sinh, cân nặng khi sinh thấp. Ngoài ra, trẻ mắc Seckel cũng có đầu nhỏ bất thường, chậm phát triển thần kinh, khuôn mặt có mũi khoằm giống chim, mắt lớn, mặt hẹp, tai biến dạng, hàm nhỏ.

Thậm chí, một số trẻ còn có ngón tay út cong vĩnh viễn, hông dị tật, trật xương cẳng tay. Bệnh không lây truyền từ người này sang người khác qua các con đường tiếp xúc, hô hấp hoặc đường máu...

Seckel là hội chứng rối loạn biến dạng từ cấu trúc đến rối loạn máu. Với những bệnh liên quan tới huyết học như bạch cầu và thiếu máu có thể được điều trị bằng thuốc và trị liệu.

Phòng bệnh thế nào?

Do là hội chứng di truyền thừa hưởng nhiễm sắc thể mang đặc tính lặn, nên các gia đình có tiền sử di truyền mắc bệnh nên tránh hôn nhân giữa các thành viên trong gia đình.

Ngoài ra, người mắc bệnh cũng cần được tư vấn để hiểu được nguy cơ di truyền qua các thế hệ.

Chăm sóc trước khi sinh đúng cách và tránh sử dụng rượu và ma túy khi mang thai có thể giúp bạn ngăn ngừa tật đầu nhỏ. Kiểm tra trước khi sinh giúp bác sĩ có cơ hội chẩn đoán các tình trạng của mẹ, chẳng hạn như PKU không kiểm soát được.

Phụ nữ đang mang thai không nên đi du lịch đến các khu vực có dịch virus Zika hoặc các khu vực có nguy cơ bùng phát dịch Zika để phòng Seckel.

Trên thế giới, "Người lùn đầu chim" nổi tiếng nhất từng được ghi nhận là Minnie Woolsey, sinh ra tại Georgia, Mỹ vào năm 1880. Việt Nam mới chỉ phát hiện 8 trường hợp mắc Seckel.