Giải mã gene người Việt giúp chẩn đoán sớm nguy cơ mắc bệnh

Thông tin trên được GS Vũ Hà Văn, Giám đốc Khoa học, Viện Nghiên cứu dữ liệu lớn VinBigdata (thuộc Tập đoàn Vingroup) chia sẻ tại lễ ra mắt Công ty GeneStory sáng 22/4 - nơi ông là người đồng sáng lập, thành viên hội đồng quản trị.

GS Văn cho biết, GeneStory quy tụ hơn 50 nhà khoa học hàng đầu thuộc lĩnh vực tin y sinh, y tế đến từ nhiều đại học, viện nghiên cứu lớn tại Mỹ, Singapore và Việt Nam. Các nhà khoa học kế thừa kết quả nghiên cứu từ dự án giải mã thành công 1.000 hệ gene người Việt để giải mã một cách toàn diện các chỉ số liên quan đến khả năng đáp ứng thuốc (dược lý di truyền) và tác dụng phụ của thuốc trong điều trị. Hiện đội ngũ đã làm chủ hoàn toàn về mặt công nghệ ở các công đoạn lấy mẫu, phân tích, giải mã và diễn giải dữ liệu gene.

Bên cạnh việc cung cấp thông tin về bệnh lý, thể chất, dinh dưỡng để phục vụ điều trị, kết quả giải mã gene giúp phát hiện sớm các gene lỗi, các nguy cơ bệnh hiểm nghèo, mãn tính, bệnh di truyền lặn và bệnh hiếm như ung thư, đột quỵ, béo phì, xơ vữa động mạch, tim mạch, tiểu đường...

Theo GS Vũ Hà Văn, mục đích sản phẩm giải mã gene đi theo nghiên cứu cơ bản nhưng phải hướng tới ứng dụng trong đời sống. "Điều thôi thúc nhóm nghiên cứu thực hiện dự án là từ khóa "y học dự phòng" - một hướng đi phổ biến trên thế giới hiện nay và đang ngày càng trở nên quan trọng", ông nói và cho biết đây là thành quả hơn 3 năm của nhóm theo đuổi.

Giải mã gene là cơ sở để hiểu về nguy cơ mắc bệnh từ đó giúp xây dựng lộ trình chăm sóc sức khỏe tối ưu. Ông lấy ví dụ, nếu một người bệnh có triệu chứng bệnh tiểu đường, sẽ phải qua quá trình điều trị tốn kém, chất lượng cuộc sống suy giảm. Nhưng bệnh này hoàn toàn có thể phòng được nếu đi xét nghiệm phát hiện sớm họ có nguy cơ bị tiểu đường hay không. "Khi đó chúng ta có thể thay đổi lối sống, uống một số thuốc với phác đồ điều trị để hạn chế khả năng bị bệnh hoặc bị muộn", ông nói.

Một ví dụ khác, y học dự phòng hoàn toàn thể dự đoán được khả năng đáp ứng thuốc của từng người, nguy cơ phản ứng với thuốc và sốc phản vệ. Từ dữ liệu gene, bác sĩ có thể biết được các phản ứng bất lợi, chọn được loại thuốc phù hợp với từng người. "Gene là phương tiện tốt nhất để thực hiện xét nghiệm về y học dự phòng", GS Vũ Hà Văn nói.

GS Võ Sỹ Nam, Giám đốc khoa học của GeneStory cho biết, dựa trên kết quả nền tảng ban đầu (giải mã 1.000 mẫu gene người Việt và phân tích 5.000 mẫu bệnh phổ biến), nhóm nghiên cứu đưa ra sản phẩm ứng dụng cho người Việt, thiết kế chip sàng lọc và phát triển dịch vụ giải mã gene.

Hiện trên thế giới nhiều quốc gia sử dụng việc phân tích gene để dự đoán nguy cơ bệnh, phản ứng phụ của thuốc và xét nghiệm, sáng lọc sơ sinh và sàng lọc tiền hôn nhân. Một số dự án lớn như 1.000 hệ gene (1KGP) được công bố tại Mỹ; 1.000 hệ gene WGS (Whole geneome sequencing): Nhật, Hàn, UAE, Thụy Điển, Thái Lan; 10.000 hệ gene của Singapore; 100.000 hệ gene của Vương quốc Anh. Top 10 nước có dự án giải mã trọn bộ gene người (cỡ mẫu từ 100.000 hệ gene): Hoa Kỳ, Vương quốc Anh, Pháp, Nhật Bản, Trung Quốc, Australia, Saudi Arabia, Estonia, UAE, Thổ Nhĩ Kỳ.

Ông Nguyễn Đức Long, Giám đốc điều hành GeneStory cho biết, hiện đội ngũ chuyên gia của GeneStory đã làm chủ hoàn toàn về mặt công nghệ ở tất cả các công đoạn, từ quy trình lấy mẫu, phân tích, giải mã và diễn giải dữ liệu gen. Công ty cũng hợp tác với các tên tuổi hàng đầu về công nghệ trên thế giới như Illumina, NVIDIA, Amazon Web Services (AWS) và Google.

Các sản phẩm của GeneStory gồm nhiều gói giải mã gen khác nhau, đáp ứng đa dạng nhu cầu của người dùng, từ trẻ sơ sinh, trẻ ở độ tuổi đến trường, người trưởng thành, người lớn tuổi... theo phương pháp đơn giản là lấy DNA từ mẫu nước bọt hoặc mẫu máu.

Quy trình lấy mẫu nước bọt nhanh chóng (chưa đầy 1 phút) nhưng có độ đọc trình tự gen chính xác hơn 99%. Khách hàng sẽ được tư vấn, lựa chọn gói dịch vụ và nhận bộ kit DNA dùng tại nhà và nhận kết quả giải mã gen thông qua tài khoản ID hệ gen trên Website/App GeneStory trong vòng 10 ngày làm việc.