Người phụ nữ 32 năm không thể đi đứng, phải cưa chân vì bệnh xương thủy tinh

Đó là trường hợp của chị B.T.C.L (32 tuổi, quê Ninh Thuận).

Bà N.T.M (60 tuổi, mẹ của bệnh nhân) cho biết từ lúc sinh ra, chị L. đã bị căn bệnh xương thủy tinh cũng như đầu óc không bình thường vì hậu quả của chất độc da cam. Lớn lên, chị L. cũng không đi đứng được mà chỉ biết bò lết dưới sàn nhà. Tình trạng gãy xương diễn ra thường xuyên.

Năm 2007, trong một lần di chuyển và gặp tai nạn nặng, chị L. được chuyển từ Bệnh viện (BV) địa phương lên BV tuyến trên ở TP.HCM. Tại đây, vì tình trạng trầm trọng, các BS đã ba lần phẫu thuật cắt chân trái cho bệnh nhân. Kể từ đó chị L. chỉ nằm một chỗ.

Tình trạng này kéo dài khiến vùng da bị tì đè xuất hiện lở loét. Theo lời người mẹ, mấy tháng gần đây, tình trạng này nặng nề hơn, da bị bong tróc, hôi thối và chảy mủ nên bà đưa con đến BV Chợ Rẫy cầu cứu.

BS Tăng Thiện Quốc, Khoa Phỏng và Phẫu thuật Tạo hình của BV thông tin, bệnh nhân L. nhập viện vào ngày 26/9 với vết thương loét tì đè dưới cơ thể vì nằm cố định lâu ngày. Những ổ loét ở vùng cùng cụt là khá trầm trọng, hoại tử sâu, chảy dịch nhiều.

Ngoài ra bệnh nhân còn bị động kinh, những ngày đầu nhập viện liên tục la hét và kích động. Các BS đã phải hội chẩn phối hợp với khoa Ngoại thần kinh để giải quyết tình trạng  này cho bệnh nhân.

Hiện, khoa Phỏng đang hỏi ý với khoa Chấn thương chỉnh hình để tìm cách giải quyết tình trạng liên tục gãy xương của bệnh nhân trước khi phẫu thuật điều trị loét do tì đè. Dù vậy theo BS, các vết loét có lành lại cũng dễ tái phát nếu bệnh nhân vẫn tiếp tục nằm một chỗ. Ngoài ra, bệnh nhân cũng có khả năng phải đoạn chi còn lại.

Được biết trong gia đình bà M., hai người con lớn của bà cũng mang căn bệnh xương thủy tinh và đã mất. Trong khi người chồng cũng đau ốm liên miên. Hoàn cảnh bệnh nhân rất khó khăn.

Các BS cho biết, xương thủy tinh là bệnh có tính di truyền, tuy nhiên một số trường hợp xảy ra do đột biến gene.Triệu chứng phổ biến của bệnh này là việc xương yếu và giòn, điếc, yếu cơ, lỏng khớp và dị tật xương, răng yếu, mắt đổi màu...

Người bị bệnh này phải kiểm soát dinh dưỡng và hoạt động thể chất chặt chẽ. Có nhiều phương pháp điều trị bệnh này như dùng thuốc, vật lý trị liệu, đặt que trong xương...