Mắc bệnh di truyền, một gia đình 28 người có thể chết trước tuổi 20

PGS.TS Trương Thanh Hương, Viện Tim mạch Quốc gia, cho biết, Viện vừa thực hiện khám sàng lọc bệnh tăng cholesterol máu gia đình di truyền tại nhiều tỉnh phía Bắc như Tuyên Quang, Ninh Bình... Các bác sĩ đã phát hiện nhiều con số giật mình.

9 tuổi đã phải đặt stent mạch vành

PGS Hương cho biết, bệnh tăng cholesterol máu gia đình (Family hypercholestorelemia, viết tắt: FH) là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, do đột biến gen chuyển hóa LDL-cholesterol khiến cholesterol xấu trong máu tăng cao ngay từ khi mới sinh.

Bệnh này di truyền trội nên gen đột biến có thể truyền bệnh tiếp cho các thế hệ sau nếu như không có biện pháp ngăn chặn. Nếu cha hoặc mẹ mang đột biến gây bệnh thì 50% con sinh ra có nguy cơ mắc bệnh.

Tỉ lệ mắc FH trên thế giới chiếm từ 1/200 - 1/250 người, tương đương tại Việt Nam có khoảng 500.000 người mắc bệnh.

Ở người bình thường, tỷ lệ cholesterol toàn phần ở dưới 5,1 mmol/L, tuy nhiên với bệnh nhân FH, tỷ lệ dao động 8-30 mmol/L.

Cholesterol trong máu cao tác động làm xơ vữa mạch, gây bệnh mạch vành rất sớm và nếu không được điều trị, người bệnh có thể chết trước 20 tuổi. Người bệnh FH có nguy cơ mắc bệnh động mạch vành cao gấp 13 lần so với người bình thường.

Ngoài ra, người mang gen FH có thể gặp các biến chứng nguy hiểm khác như đột quỵ, hẹp van động mạch chủ và bệnh động mạch ngoại vi.

Tuy nhiên, tại Việt Nam rất ít người biết về căn bệnh này, phần lớn bệnh không có triệu chứng lâm sàng nên hầu hết khi được phát hiện đều đã ở giai đoạn quá muộn.

Kết quả khám, xét nghiệm gen tại cộng đồng ở Tuyên Quang, Ninh Bình… phát hiện 63 người có đột biến gen gây bệnh FH.

Từ 1 người trong nhóm này, các bác sĩ đã yêu cầu 55 thành viên còn lại trong gia đình cùng đi xét nghiệm kiểm tra. Kết quả phát hiện được 28 người mắc bệnh FH.

 PGS Hương nhớ như in trường hợp bệnh nhi H.T.M., 9 tuổi ở Ninh Bình, mắc bệnh FH thể đồng hợp tử. Bố mẹ và người chị ruột của bệnh nhi đều bị mắc căn bệnh này, cháu M. bị nặng nhất, phải lọc mỡ máu, sau đó đặt stent mạch vành.

6 dấu hiệu chính nhận biết bệnh FH

PGS Hương lưu ý, các triệu chứng gợi ý bệnh tăng cholesterol máu gia đình di truyền là ban vàng quanh mí mắt, vàng các nếp gấp trong lòng bàn tay, u vàng quanh gân gót, gân khuỷu tay, vùng ụ ngồi, vòng lắng đọng cholesterol quanh giác mạc...

Thậm chí u vàng có thể thâm nhiễm vào xương thái dương. Tuy nhiên, đó là biểu hiện ở giai đoạn trễ và xuất hiện ở nhóm nhỏ bệnh nhân.

Do đó, nếu trong gia đình có người bị bệnh mạch vành hoặc bệnh lý động mạch sớm (nam dưới 55 tuổi, nữ dưới 65 tuổi) thì nguy cơ cao là do di truyền.

Khi đó, để sàng lọc và xác định bệnh, các thành viên trong gia đình nên làm xét nghiệm máu để xác định nồng độ cholesterol. Từ những trường hợp có tỷ lệ cholesterol cao, các thành viên trong gia đình cần xét nghiệm gen để phát hiện đột biến gây bệnh. Nếu mắc thể đồng hợp, bệnh sẽ nặng hơn rất nhiều so với thể dị hợp.

PGS Hương cũng lưu ý, nếu cholesterol của trẻ trên mức 4,9 mmol/L và người lớn trên mức 6,5 mmol/L và tăng dai dẳng trong 2 lần xét nghiệm trở lên dù đã thực hiện chế độ ăn uống, vận động trị liệu và không kèm nguyên nhân khác, cần nghĩ tới việc xét nghiệm bệnh FH.

Xét nghiệm gen giúp phát hiện bệnh sớm và can thiệp hiệu quả nhằm cải thiện tiên lượng tử vong dành cho các thành viên gia đình có mang đột biến di truyền gây bệnh.

Khi mắc bệnh, những trường hợp nhẹ có thể can thiệp dùng thuốc để giảm cholesterol trong máu xuống mức an toàn, thậm chí về mức thấp hơn so với người bình thường. Tuy nhiên, những trường hợp nặng cần phải can thiệp đặt stent và theo dõi sát các biến chứng khác.