Bụng to mới biết thai chuyển đoạn nhiễm sắc thể
Anh M (trong ảnh) đang xem tinh trùng của mình trên màn hình máy tính tại viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội.
Tại trung tâm chuẩn đoán trước sinh, Bệnh viện phụ sản Trung ương, chị Hoàng Thị N. (Quan Hoa, Cầu Giấy, Hà Nội) không kìm được nước mắt khi nghĩ đến đứa con trong bụng đang cựa quậy ấy lại bị chuyển đoạn cấn đối nhiễm sắc thể (NST) 14 – 22. Lo lắng khôn nguôi không biết con mình liệu có được chào đời như bao đứa trẻ khác. Chị N. đã khóc rất nhiều…
Chị kể: Khi đi siêu âm, bác sĩ cho biết độ dày sau gáy của thai nhi hoàn toàn bình thường ở tuần thứ 12. Nhưng để cẩn thận, bác sĩ cho chị đi kiểm tra triple test tại ĐH Y Hà Nội.
Với phương pháp lấy máu để sàng lọc trước sinh, chị có kết quả báo động nguy cơ thai nhiễm Down là 1:118.
Sau đó, chị được Tiến sĩ – Bác sĩ Trần Danh Cường, Phó giám đốc TT Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện phụ sản Trung Ương tiến hành chọc ối để xét nghiệm NST của thai.
Kết quả là thai chuyển đoạn cấn đối nhiễm sắc thể (NST) 14 – 22. Các bác sĩ hội chẩn trường hợp của chị và quyết định xét nghiệm NST của chồng chị và chị. Kết quả khá bất ngờ khi chồng chị cũng có chuyển đoạn cấn đối nhiễm sắc thể (NST) 14 – 22.
Các chuyên gia tại bộ môn Y sinh học di truyền, ĐH Y Hà Nội đã trấn an chị rằng: Chồng chị bị chuyển đoạn NST và anh ấy vẫn khỏe mạnh thì con chị sẽ được như chồng chị nên chị cứ yên tâm. Các bác sĩ chỉ định tiếp tục giữ thai.
Khi khám toàn bộ, thai nhi không có hình thái bất thường gì nên chị cũng phần nào bớt lo lắng. Chị tâm sự: Trước khi lấy chồng giá như chị đi khám sức khỏe tiền hôn nhân, kiểm tra NST thì sẽ có biện pháp chuẩn bị tốt hơn là bị thụ động như bây giờ.
Đến viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, chúng tôi gặp anh Hoàng Văn T. (30 tuổi) và vợ là chị Nguyễn Thúy H. 28 tuổi (Hà Nội) đến khám tại viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội vì cưới nhau hơn 1 năm nhưng vẫn chưa có con. Anh T. lại là con một.
Vợ chồng vẫn sinh hoạt nhưng anh T. không thể xuất tinh. Còn chị H trong tình trạng rối loạn kinh nguyệt. Đây là một trong những nguyên nhân khiến vợ chồng anh T không có con.
Tiến sĩ – Bác sĩ Lê Vương Văn Vệ, giám đốc viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội cho biết: Với bệnh nhân này, chúng tôi cho tiến hành khám nội tiết tố, NST, thấy khả năng sinh sản của 2 vợ chồng hoàn toàn bình thường. Sau đó, để có thể thụ tinh, bệnh viện đã phẫu thuật lấy tinh trùng từ ống dẫn tinh để thụ tinh nhân tạo cho vợ. Kết quả ban đầu khá khả quan.
Khám tiền hôn nhân cần những gì?
Đối với nam giới, khi khám tiền hôn nhân cần kiểm tra chất lượng tinh trùng. Ảnh: Nhân viên y tế đang soi tinh trùng bằng kính hiển vi.
Chị Hoàng Hòa Bình, công tác tại công ty truyền thông chia sẻ: Ngày Lễ tình nhân sắp tới, chúng tôi lại nghĩ đến chuyện cưới xin. Anh ấy cứ giục cưới. Tôi muốn trước khi cưới cả 2 đi kiểm tra sức khỏe để an tâm lấy nhau, về rồi sinh con đẻ cái. Nhưng không biết chỗ nào có dịch vụ khám tiền hôn nhân hay không?”
Không chỉ chị Bình, nhiều người cũng có nhu cầu như vậy trước hôn nhân. Chị Cao Bảo Vy (phòng PR và truyền thông) bệnh viện FV (TP.HCM) cho biết: Nhiều người gọi điện đến bệnh viện FV để hỏi về việc khám tiền hôn nhân. Khi đó, chúng tôi sẽ hẹn gặp bác sĩ nội tổng quát để tư vấn.
Nhu cầu thực sự cần thiết này nhưng nhiều bệnh viện hiện chưa có gói khám tiền hôn nhân cho các đôi sắp cưới.
Bác sĩ Lê Vương Văn Vệ cho rằng: Việc xây dựng gói khám tiền hôn nhân là ý tưởng khá hay, chúng tôi sẽ xem xét để đưa dịch vụ này vào ứng dụng. Hiện tại viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội chưa có trọn gói khám cho các đôi trước hôn nhân. Tuy nhiên, các bạn trẻ đến đây sẽ được chúng tôi khám để đánh giá chu kỳ kinh nguyệt, sự phát triển bình thường của các cơ quan sinh sản, kiểm tra xem có bị viêm nhiễm gì, chức năng buồng trứng. Với nam giới sẽ kiểm tra tinh dịch đồ để biết chất lượng tinh trùng.
Nếu có vấn đề mới tiến hành kiểm tra thêm nội tiết tố và NST. Chi phí cho mỗi người nếu chỉ là những xét nghiệm ban đầu cần thiết như máu, siêu âm… thì mất khoảng trên 1 triệu đồng. Khi có vấn đề cần làm thêm sẽ làm kiểm tra nội tiết tốt chi phí mất hơn 1 triệu đồng, xét nghiệm NST khoảng trên 1 triệu đồng. Việc kiểm tra tiến hành với mục tiêu là làm để kiểm tra xem rối loạn không và rối loạn đến đâu sẽ giải quyết đến đó.
Bác sĩ Vệ cho biết: Có đôi đến viện để khám trước hôn nhân, phát hiện người con trai bị giãn tĩnh mạch tinh. Sau đó, chúng tôi đã tiến hành phẫu thuật rồi đôi đó mới cưới nhau.
Tại các bệnh viện như Việt - Pháp (Hà Nội), bệnh viện Hồng Ngọc cũng chưa có những gói khám dành riêng cho tiền hôn nhân. Tuy nhiên, các viện này hiện đang có những gói khám bệnh tổng quát tương đối đầy đủ cho các cặp trước cưới.
Chị Trương Hoàng Hoa, bệnh viện Việt Pháp cho biết: Khi các bạn trẻ đến khám, chúng tôi sẽ khám ban đầu và làm các xét nghiệm cần thiết. Có những xét nghiệm chuyên sâu nếu khách hàng có yêu cầu, chúng tôi sẽ mang mẫu sang Pháp, Singapore để thực hiện.
Còn tại bệnh viện Hồng Ngọc, đang có gói khám bệnh trọn gói dành cho khám sức khỏe định kỳ hàng năm với mức giá 2,05 triệu đồng, gồm khám đa khoa đầy đủ (nội, TMH, RHM, mắt, phụ khoa cho nữ); Chụp X- quang tim; Nội soi Tai mũi họng; Điện tâm đồ; Siêu âm bụng tổng quát (máy siêu âm ba chiều). Các xét nghiệm bao gồm: Công thức máu; Đường máu; Mỡ máu (Cholesterol/ Triglycerit/ LDL/ HDL); Kháng nguyên viêm gan B; Chức năng gan (GOT, GPT); Billirubin TP/TT đối với Nam; Chức năng thận (Ure, Creatinin); Xét nghiệm nước tiểu; HIV; Acid Uric cho nam; Phiến đồ tế bào cho nữ đã lập gia đình.
Gói khám sức khỏe chuyên sâu, giá trọn gói: 3,65 triệu đồng gồm những xét nghiệm của gói khám sức khỏe định kỳ có thêm các xét nghiệm sau: Điện não đồ và lưu huyết não; Đo chức năng hô hấp; Siêu âm tim; Siêu âm tuyến vú cho nữ; Siêu âm tuyến giáp; Xét nghiệm nước tiểu và cặn; Gamma GT gan; CEA (một thử nghiệm dung để tầm soát khối u, đặc biệt là ung thư đường tiêu hóa mà thường gặp CEA tăng trong bệnh lý ung thư của đại tràng và trực tràng) ; Anti HCV (xét nghiệm miễn dịch để tìm kháng thể chống siêu vi viêm gan C).
Ngoài ra, tiền hôn nhân, các cặp nam nữ cần thực hiện tiêm phòng một số mũi tiêm cần thiết như bệnh Rubela + cúm (đối với nữ); Tiêm phòng bệnh quai bị (nam); Tiêm phòng sởi + thủy đậu; Tiêm phòng viêm gan B.
Bài, ảnh: Nguyễn Tâm
Bình luận