Hồi tháng 7 năm ngoái một cặp vợ chồng người Mỹ sau khi đưa cậu con trai 2 tuổi của mình đi kiểm tra sức khỏe, các bác sĩ đã phát hiện cậu bé mắc phải một căn bệnh bí ẩn đặc biệt nguy hiểm, có tên rối loạn chức năng ty thể (Ty thể được coi là trung tâm năng lượng của tế bào vì là nơi chuyển hóa các chất hữu cơ thành năng lượng tế bào).
Gia đình cậu bé được chẩn đoán mắc bệnh rối loạn ty thể
Sau gần một năm trải qua một loạt xét nghiệm (chụp CAT, sinh thiết cơ bắp, chọc dò tủy sống, chụp ảnh cộng hưởng từ, siêu âm tim, điện tâm đồ,...) cuối cùng các bác sĩ đã đưa ra chẩn đoán cụ thể về bệnh lý hiếm gặp của cậu bé.
Các bác sĩ cho biết bệnh lý của cậu bé này là bệnh ty thể với hoại tử thể vân (Leigh’s Disease).
Đây là trường hợp đầu tiên được chẩn đoán mắc căn bệnh này.
Bố mẹ của cậu bé cho biết: “Chúng tôi là một trong những trường hợp may mắn vì chỉ mất một năm để có được kết quả chuẩn đoán chính xác của căn bệnh mà con trai tôi mắc phải.
Hầu hết các trường hợp khác, các bác sĩ phải mất tới vài năm mới đưa ra chuẩn đoán cụ thể về căn bệnh do sự phức tạp của chuỗi ADN”
Các nghiên cứu chỉ ra rằng ty thể có chức năng sản xuất hơn 90% năng lượng cần thiết để duy trì sự sống và hỗ trợ sự phát triển của cơ thể.
Khi chức năng này của ty thế bị rối loạn sẽ gây ra sự thiếu hụt trầm trọng năng lượng để nuôi dưỡng các tế bào. Sau một khoảng thời gian dài các tế bào sẽ suy yếu và chết dần.
Nếu quá trình này kéo dài toàn bộ các hệ thống trong cơ thể bắt đầu suy yếu de dọa tới tính mạng của bệnh nhân. Ban đầu chỉ có trẻ em mới mắc phải căn bệnh này nhưng hiện nay cả người lớn cũng có nguy cơ mắc bệnh.
Các bác sĩ cho biết đầu tiên bệnh rối loạn chức năng ty thể sẽ phá hủy các tế bào trong não, tim, gan, hệ cơ, thận, hệ nội tiết và hệ hô hấp.
Khi mắc căn bệnh này, bệnh nhân thường mất khả năng lái xe, suy yếu và đau nhức cơ bắp, rối loạn tiêu hóa, khó khăn trong việc nuốt thức ăn, chậm lớn, bệnh tim, bệnh tiểu đường, các biến chứng hô hấp, các tai biến, các vấn đề về nghe nhìn, nhiễm axit lactic, trì hoãn sự phát triển và suy yếu hệ miến dịch.
Loại bệnh này tương đối giống với bệnh ung thư về quá trình phát bệnh – các biểu hiện của bệnh rất đa dạng và phức tạp nên rất khó để các bác sĩ có thể đưa ra các chẩn đoán cụ thể trong thời gian ngắn.
Hầu hết các trường hợp mắc bệnh đều có nguy cơ tử vong rất cao vì hiện nay vẫn chưa có phương pháp điều trị triệt để. Các bệnh nhân mắc phải căn bệnh này chỉ có thể duy trì cuộc sống ngắn ngủi của họ bằng các liệu pháp vật lý và tâm lý.
Hiện nay các nhà nghiên cứu vẫn đang tiến hành nghiên cứu và thử nghiệm để tìm ra phương pháp điều trị căn bệnh quái ác này.
Mặc dù chưa tìm ra phương pháp chữa trị triệt để nhưng các nhà nghiên cứu đã thắp sáng tia hi vọng cho những bệnh nhân mắc chứng bệnh này bằng việc sáng tạo ra loại thuốc hỗ trợ các chức năng của ty thể, giúp chúng duy trì việc cung cấp năng lượng cho cơ thể để kéo dài sự sống.
Kim Ngân
Bình luận