Theo thông tin từ Bệnh viện Da liễu TP.HCM, bệnh nhi mắc hội chứng "con báo"- Leopard là bé gái 8 tuổi, quê Tiền Giang. Bé đến khám tại Bệnh viện Da liễu TP.HCM vì nhiều dát sắc tố nâu đen ở mặt và thân người. Ngoài ra, bệnh nhi có kèm các bất thường khác ở xương hàm mặt, cột sống, vai, ức, răng.
Gia đình cho biết, các dát sắc tố này bắt đầu xuất hiện từ năm bé 4 tuổi và ngày càng lan rộng. Bệnh nhi bị câm và điếc bẩm sinh, chậm phát triển thể chất và trí tuệ. Gia đình bé không có tiền sử mắc bệnh tương tự.
Bé gái mắc hội chứng Leopard. (Ảnh: Bệnh viện Da liễu TP.HCM)
BS Trần Nguyên Ánh Tú, Phó trưởng Khoa Thẩm mỹ da, Bệnh viện Da liễu TP.HCM cho biết, qua tìm hiểu trên y văn, bé được xác định mắc hội chứng Leopard. Tên gọi này được đặt cho hội chứng do hình thái bên ngoài của bệnh nhân có đặc điểm tương tự da báo.
"Năm 1936, hội chứng này được báo cáo, đến nay, thế giới chỉ ghi nhận 200 ca mắc. Theo hiểu biết của chúng tôi, đây là trường hợp hội chứng Leopard đầu tiên được chẩn đoán tại Việt Nam", BS Ánh Tú nói.
Hội chứng Leopard là bệnh di truyền do gene trội trên nhiễm sắc thể thường. Người mắc hội chứng này có điểm đặc trưng nhất là các dát nâu đen. Các dát này không liên quan ánh nắng mặt trời, có kích thước 3-5 mm, phân bố ở cổ, chi trên, thân, chi dưới, mặt, da đầu, lòng bàn tay, bàn chân và vùng sinh dục.
Ngoài bất thường ở da, bệnh nhân còn biểu hiện rối loạn ở các cơ quan khác. 87% trường hợp có cầu mũi phẳng và bất thường tai. Hầu hết bệnh nhân đều có triệu chứng 2 mắt xa nhau, bất thường về hệ tiết niệu, sinh dục, chậm phát triển thể chất, tinh thần ở nhiều mức độ.
Bệnh nhân mắc hội chứng Leopard cần được nhân viên y tế theo dõi sát, tầm soát kiểm tra tim mỗi năm một lần để được chẩn đoán sớm bất thường.
Bình luận