Kỳ lạ cháu bé 1 tuổi mắc bệnh hiếm gặp kêu như mèo

Bệnh nhi mới được tròn 1 tuổi (trú tại Nam Định), chỉ nặng 6kg, đầu nhỏ, mặt tròn, hai mắt xa nhau, mắt có nếp dẻ quạt. Đặc biệt, cháu bé có tiếng kêu, tiếng khóc choe chóé, tiếng “chua” như tiếng mèo kêu.

Xét nghiệm cho thấy, bệnh nhân thiếu đoạn ngắn của nhiễm sắc thể số 5 khiến cho tiếng kêu the thé. Khoa học gọi là chứng mèo kêu. Ngoài ra bệnh nhân còn bị sứt môi, trí tuệ chậm phát triển. Hiện bác sĩ Thái chưa có thông tin về ca bệnh này tại Việt Nam.

Theo bác sĩ Thái, một số nghiên cứu ở nước ngoài cho thấy, hội chứng mèo kêu (Hội chứng Criduchat) có tỷ lệ mắc 1/50.000 dân, bệnh nhân nữ nhiều hơn nam (4 nữ, 3 nam). Hội chứng mèo kêu bao gồm các triệu chứng: cân nặng thấp, tăng trưởng chậm, tiếng kêu cao, choe choé như tiếng mèo, thiểu năng trí tuệ, đầu kích thước nhỏ, mặt tròn, hai mắt xa nhau, trương lực cơ toàn thân giảm (thân thể yếu ớt, vận động kém – PV).

Chị P.T.M (31 tuổi) - mẹ cháu bé cho biết, chị bị cúm ngay khi mang thai. Lúc mang thai 5 tháng, khi đi siêu âm, bác sĩ đã phát hiện thai nhi bị sứt môi và khuyên chị nên đi chọc ối để xem thai nhi có mạnh khoẻ không.

Tuy nhiên, do sợ chọc ối ảnh hưởng đến sức khoẻ thai nhi nên chị không đi chọc ối. Con chị sinh ra nặng 2,6kg, bị sứt môi. Ngay khi con mới 10 ngày tuổi, chị đã đưa con đến BV Nhi trung ương để xét nghiệm máu xem con có bị khiếm khuyết gì không.

Kết quả cho thấy cháu bị khiếm khuyết về nhiễm sắc thể nên để lại nhiều di chứng về sức khoẻ. Chị M. cũng cho biết, từ lúc sinh ra, con chị có tiếng khóc nghe như tiếng mèo kêu, rất yếu ớt.

Gia đình chỉ nghĩ do cháu yếu nên không có sức khóc. Tuy nhiên, càng ngày tiếng khóc, tiếng kêu càng rõ rệt như tiếng mèo. Tuy nhiên, các bác sĩ BV Nhi cũng chưa cho biết có cách nào để điều trị về hội chứng mèo kêu này. Hiện chị cho con lên BV Việt Nam Cu ba để phẫu thuật vá môi cho con.

Theo bác sĩ Thái, đây là ca bệnh rất ít có thông tin. Theo y văn quốc tế việc điều trị chủ yếu là điều trị vật lý trị liệu và ngữ âm trị liệu, dạy nói thì tình trạng “mèo kêu” có thể sẽ giảm bớt. Nếu không được trị liệu, có thể trẻ sẽ không nói được đồng thời không thể tự chăm sóc bản thân.

Tuổi thọ của bệnh nhi có thể được 50-60 tuổi, tuy nhiên cơ thể bệnh nhân sẽ rất yếu ớt. Ở Việt Nam chưa có ca bệnh cho nên hiện chưa rõ về phác đồ điều trị. Trước mắt có thể thực hiện vật lý trị liệu, dạy trẻ học nói.

Video: Mắc bệnh lạ, bé 4 tuổi trông như ông lão 80