PGS.TS Lê Thanh Hải, Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, từ tháng 11-2012 đến tháng 10-2013, tại Bệnh viện Nhi Trung ương đã phát hiện được 160 trẻ mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh trong số 1.709 ca có nguy cơ cao được xét nghiệm sàng lọc, chiếm 9,4%.

TS Lê Thanh Hải nhấn mạnh, số bệnh nhân được phát hiện nói trên chỉ là một phần rất nhỏ so với số mắc trong cộng đồng. Hiện tại, đa số bệnh nhi mắc bệnh này đã tử vong hoặc di chứng tàn tật mà không có chẩn đoán xác định. 

Đây là bệnh có yếu tố di truyền và thực tế trong số các bệnh nhi vào điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương, rất nhiều trường hợp đã từng có chị, em tử vong trước đó vì bệnh lý tương tự mà lúc tử vong không biết rõ bệnh.

Bác sĩ Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết - chuyển hóa - di truyền (Bệnh viện Nhi Trung ương) cho biết, năm 2013, một cặp vợ chồng ở quận Đống Đa đưa đứa con trai 17 tháng tuổi vào điều trị trong tình trạng rất nguy kịch, bị vàng da, viêm phổi nặng.

Các bác sĩ khám sàng lọc rồi cho xét nghiệm, chẩn đoán cháu bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (rối loạn đạm) và đã điều trị, cứu sống được. Cặp vợ chồng này trước đó đã sinh 2 con và cả 2 cháu đều tử vong vì các triệu chứng bệnh giống hệt như cháu bé thứ 3 nói trên nhưng do lúc đó đi khám các bệnh viện không xác định được bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nên không điều trị được. 

PGS.TS Lưu Thị Hồng, Vụ trưởng Vụ Sức khỏe Bà mẹ-Trẻ em (Bộ Y tế) cho biết, trên thế giới, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có tỷ lệ mắc chung là 1/2.000 trẻ sinh sống.

Đây là bệnh đã được thế giới nghiên cứu trong hơn 100 năm qua nhưng ở Việt Nam căn bệnh này hiện còn rất mới và chưa được quan tâm nhiều. Có đến hơn 90% bệnh nhân bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh đang bị bỏ sót trong cộng đồng.

Ngay trong số 10% bệnh nhân may mắn được phát hiện thì cũng hầu hết là phát hiện muộn, khả năng phục hồi lâu dài rất thấp, chỉ đạt 7-8%. Theo Bệnh viện Nhi Trung ương, thời gian đầu mới triển khai sàng lọc, chẩn đoán và điều trị bệnh này, tỷ lệ bệnh nhân tử vong lên tới 50%, đến năm 2013 dù đã được cải thiện rất nhiều song tỷ lệ tử vong vẫn ở mức cao, khoảng 14%.

Để giảm số trẻ tử vong do mắc bệnh này, bác sĩ Vũ Chí Dũng cho rằng, việc phát hiện sớm bệnh và chẩn đoán chính xác có vai trò quyết định. Tuy nhiên, bệnh này không có dấu hiệu đặc thù rõ rệt nên rất khó phát hiện.

Thực tế, trong số các bệnh nhân được Bệnh viện Nhi Trung ương chẩn đoán mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thì có tới 50% bệnh nhân vào viện vì bị suy hô hấp, 50% bị nhiễm trùng huyết và cũng khoảng một nửa trong số các bệnh nhân có dấu hiệu về thần kinh.

Bác sĩ Dũng khuyến cáo, khi trẻ em có biểu hiện bú kém, bỏ bú, li bì, hôn mê, vàng da, đái tháo đường, nhiễm trùng huyết… mà qua khám không xác định được nguyên nhân thì phải nghĩ tới bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh và đưa trẻ đi làm xét nghiệm toan chuyển hóa để được chẩn đoán.

Nếu được chẩn đoán đúng và điều trị kịp thời, bệnh nhi có thể được cứu sống và phát triển bình thường.