Sinh ra bị màng bọc quanh cơ thể, lớn lên phát hiện mắc bệnh di truyền hiếm gặp

Ngày 5/5, ThS.BS Nguyễn Thị Thảo Nhi, Khoa điều trị bệnh da phụ nữ và trẻ em, Bệnh viện Da liễu Trung ương cho biết, đơn vị mới tiếp nhận ca bệnh 31 tuổi mắc bệnh lý di truyền hiếm gặp - hội chứng Keratitis–Ichthyosis–Deafness (K.I.D).

Cô gái này là con thứ 2 trong gia đình có 4 anh chị em, bố mẹ không kết hôn cận huyết và gia đình chưa phát hiện ai có biểu hiện bệnh tương tự. Bệnh khởi phát từ ngay sau sinh với màng bọc quanh cơ thể, sau đó xuất hiện khô da, bong vảy rải rác toàn thân.

Theo thời gian, tổn thương da bệnh nhân khô nhiều, một số tổn thương dày sừng nhiều, tập trung thành mảng vảy lớn vùng đỉnh đầu, đầu gối và cẳng chân 2 bên.

Bệnh nhân có xuất hiện rụng tóc lan tỏa vùng đầu với lông mày và lông mi thưa. Móng tay và móng chân vàng với một số ngón có dày sừng dưới ngón. Răng và niêm mạc miệng chưa phát hiện bất thường.

Bệnh nhân có giảm tiết mồ hôi và chậm phát triển tâm thần nhẹ. Bệnh nhân điếc thần kinh hoàn toàn từ bẩm sinh, sau đó dẫn đến chứng câm. Khám mắt thấy có đục giác mạc.

Theo bác sĩ Nhi, bệnh nhân được chẩn đoán hội chứng K.I.D với bộ ba triệu chứng điển hình, 1 số tổn thương tập trung thành mảng lớn vùng đầu, cẳng chân dày sừng nhiều cần chẩn đoán phân biệt với ung thư tế bào vảy ở da nên được làm xét nghiệm sinh thiết 2 vị trí ở đầu và cẳng chân.

Kết quả mô bệnh học 2 vị trí này nhận thấy thượng bì có quả sản dạng nhú, tăng sừng, giảm lớp hạt. Trung bì có xâm nhập viêm bạch cầu đơn nhân quanh mạch. Bệnh nhân được điều trị với các thuốc bạt sừng bong vảy, dưỡng ẩm băng bịt qua đêm. Sau 1 tuần điều trị tích cực, tổn thương da bệnh nhân đỡ khô, các mảng dày sừng ở vùng đầu và cẳng chân bong để lại nền da trợt đỏ.

Theo chuyên gia da liễu, các trường hợp mắc hội chứng K.I.D hầu hết là lẻ tẻ, cả di truyền lặn và di truyền trội đều đã được báo cáo. Bệnh không đồng nhất về mặt di truyền và do các đột biến điểm gene gây ra. Trường hợp di truyền trong gia đình rất hiếm.  

Các triệu chứng ở mắt thường khởi phát trong năm đầu tiên của cuộc đời và tiến triển nặng dần. Chúng bao gồm viêm giác mạc với mạch máu tân tạo, đục giác mạc, khô mắt, viêm bờ mi và viêm kết mạc.

Bệnh nhân mắc hội chứng này có nguy cơ phát triển ung thư biểu mô tế bào vảy ở da hoặc niêm mạc miệng ở độ tuổi rất sớm.

Phương pháp điều trị hội chứng K.I.D bao gồm các thuốc tiêu sừng, dưỡng ẩm da bôi tại chỗ. Retinoid toàn thân, kháng sinh toàn thân và thuốc chống nấm có thể chỉ định trong một số trường hợp cần thiết. Các chất bôi trơn và giảm viêm có thể được sử dụng để giảm triệu chứng về mắt và cấy ốc tai điện tử đã phục hồi thính giác ở một số ca bệnh bị ảnh hưởng. Việc theo dõi chặt chẽ biểu hiện ở da và niêm mạc miệng để phát hiện sớm các khối u ác tính là điều cần thiết.