Bất thường về di truyền gây khó khăn trong điều trị vô sinh nam

Thông tin được ThS BS Đinh Hữu Việt, Trưởng khoa Nam học, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội chia sẻ bên lề hội thảo khoa học về thực trạng điều trị vô sinh nam, ngày 22/9.

Theo số liệu mới nhất, tỷ lệ vô sinh hiếm muộn ở Việt Nam hiện là 7,7% trong đó vô sinh I (nguyên phát) là 3,8%; vô sinh II (thứ phát) là 3,9%.

Vô sinh nguyên phát được hiểu là tình trạng cặp vợ chồng chưa từng sinh con lần nào trong điều kiện sinh hoạt bình thường. Còn vô sinh thứ phát là trường hợp vợ chồng đã từng sinh con nhưng nay không thể thụ thai dù không sử dụng biện pháp tránh thai nào.

Trước đây, nhiều người thường nghĩ vấn đề vô sinh là do người phụ nữ. Tuy nhiên theo nghiên cứu tỷ lệ vô sinh do người vợ chiếm 40%, người chồng chiếm 40%, 10% do cả hai và có 10% chưa rõ nguyên nhân.

Số lượng nam giới tìm đến các cơ sở y tế chuyên khoa nam học đang dần tăng lên và có xu hướng trẻ hóa theo độ tuổi. Đây là tình trạng đáng báo động về thực trạng vô sinh hiếm muộn của nam giới hiện nay.

Theo ThS.BS Đinh Hữu Việt, ngoài nguyên nhân do bất thường về tinh trùng hoặc đường dẫn tinh có vấn đề thì bất thường về di truyền, nhiễm sắc thể cũng là một trong những nguyên nhân dẫn đến vô sinh ở nam giới.

“Bất thường về di truyền là nguyên nhân gây khó khăn nhất trong điều trị vô sinh. Nam giới thường mặc cảm, tự ti, ngại ngùng khi đi thăm khám và xét nghiệm. Người bệnh thường muốn thực hiện nhanh chóng nhưng xét nghiệm cần phải có thời gian mới đảm bảo đúng quy trình chất lượng và cho kết quả chính xác”, bác sĩ Đinh Hữu Việt nói.

Theo chuyên gia nam khoa, trước đây với những bệnh nhân vô sinh nam, thông thường bác sĩ chỉ dừng lại ở các xét nghiệm nội tiết, chỉ số sinh học, nhiễm sắc thể, gene AZF và siêu âm tinh hoàn. Tuy nhiên, hiện nay với sự tiến bộ của y học, các bác sĩ có thể xét nghiệm gene chuyên sâu để sàng lọc những gene gây ảnh hưởng đến chất lượng sinh sản ở nam giới, từ đó giải trình tự gene tìm thêm những nguyên nhân khác.

“Một số trường hợp bị đột biến gene, mặc dù gene đó rất nhỏ nhưng vẫn có khả năng gây ra tình trạng vô sinh nam giới. Xét nghiệm chuyên sâu về gene là hướng đi mới để các bác sĩ lâm sàng đánh giá tỷ lệ thành công trước phẫu thuật, từ đó đi đến quyết định có nên thực hiện phẫu thuật tìm “con giống” cho bệnh nhân hay không”, bác sĩ Việt nói.

Theo PGS.TS Nguyễn Quang, Chủ tịch Hội Y học giới tính Việt Nam, có khoảng 10% vô sinh không rõ nguyên nhân, đây là thách thức của các y, bác sĩ, nhà khoa học trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản.

Hiện nay đã có một số ứng dụng sử dụng AI trong chẩn đoán và tiên lượng điều trị vô sinh nam. Ứng dụng AI có thể dự đoán chính xác ở 87% nam giới được cho là có khả năng cải thiện. Điều này cho thấy những kết quả do AI đưa ra sẽ là công cụ hỗ trợ hữu ích cho các y, bác sĩ trong quá trình điều trị.

Ông Quang cũng cho hay hiện nay trong điều trị vô sinh nam còn nhiều khó khăn nhất định như khó xác định nguyên nhân, di truyền học phức tạp, do tác động tâm lý, chi phí điều trị cao, tỷ lệ thành công không chắc chắn và những kỳ thị, định kiến của xã hội.